Войти

Зандхоффа (–Яцкевича (–Пильца)) болезнь

 

Konrad Sandhoff (род. в 1939г.)

Horst Jatzkewitz (1912-2002)

Hartmut Pilz (1938-1978)

 

 

Син.: GM2-ганглиозидоз II типа; недостаточность гексозамигидазы А и B; псевдосиндром Тея – Сакса.

 

Описан немецкими биохимиками Конрадом Зандхоффом и Хорстом Яцкевичем и немецким неврологом Хартмутом Пильцем в 1965г. (Jatzkewitz H., Pilz H., Sandhoff K. Quantitative Bestimmungen von Gangliosiden und ihren neuraminsäurefreien Derivaten bei infantilen, juvenilen und adulten Formen der amaurotischen Idiotie und einer spätinfantilen biochemischen Sonderform (The quantitative determination of gangliosides and their derivatives in different forms of amaurotic idiocy) // Journal of Neurochemistry, 1965. – Vol.12. – N.3. – P.135).