Samuel Paul Bessman (1924-2011)
Ruth Workman Baldwin (1915-1994)
Ранее считавшееся самостоятельной аутосомно-рецессивной нозологической формой сочетание церебро-макулярной дегенерации с семейными селективными нарушениями канальцевой реабсорбции производных имидазолов (имидазольный цикл входит в состав незаменимой аминокислоты гистидина). Однако, впоследствии было установлено, что имидазолурия (точнее, повышение содержания 1-метилгистидина в моче), которая была выявлена Бессманом и Болдуин у 5 больных и их ближайших родственников из 3 не связанных между собой семей, может встречаться у некоторых больных нейрональным цероид-липофусцинозом 3 типа (синдром Баттена(–Шпильмейера – Фогта)), причём, если сам он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то дефект канальцевой реабсорбции – по аутосомно-доминантному.
Описан американским педиатром и биохимиком Сэмюэлем Полом Бессманом и американским педиатром Рут Уоркман Болдуин в 1962г. (Bessman S.P., Baldwin R. Imidazole aminoaciduria in cerebromacular degeneration // Science, 1962. – Vol.135. – P.789-791).