Войти

Ленобля – Обинó синдром

 

Еmile Alexandre Lenoble (1864-1928)

Е.Aubineau

 

Наследственное (Х-сцепленное) врождённое непрогрессирующее заболевание, характеризующееся нистагмом, миоклоническими подёргиваниями экстраокулярных мышц в ответ на холод или перкуссию. Возможны также пигментная ретинопатия, аномалии зубов, тремор головы и рук, фасцикуляции мышц, гиперрефлексия и вазомоторные расстройства, нарастающие на холоде.

Описан французскими врачами Эмилем Александром Леноблем и Е.Aubineau в 1898г. у британских кельтов; считается эндемичным для юго-запада Великобритании и Бретонского полуострова Франции (Lenoble E., Aubineau E. Nystagmus-myoclonia syndrome: une variete nouvelle de myoclonie congenitale pouvant etre hereditaire et familiale a nystagmus constant // Rev. Med., Paris, 1906. – Vol.26. – P.471).