Войти

Шварца – Джампела (–Аберфельда) синдром

 

Robert Steven Jampel (род. в 1926г.)

Donald C. Aberfeld (род. в 1932г.)

 

Син.: хондродистрофическая миотония.

Комплекс наследственных аномалий, характеризующийся прогрессирующим течением и включающий:

  1. задержку роста;
  2. миотоническую миопатию;
  3. характерное гипопластичное лицо (сразу после рождения без особенностей, но затем оно становится маскообразным, с выпяченными губами, блефарофимозом, птозом вследствие тонического сокращения мимической мускулатуры);
  4. эпифизарную хондродистрофию;
  5. суставные контрактуры;
  6. «птичью» грудь.

 

Этиология: мутация гена, кодирующего перлекан (ген HSPG2, локус 1p36), тип наследования – аутосомно-рецессивный (описано и аутосомно-доминантное наследование). Описана неонатальная хондродистрофическая миотония, или синдром Стьюва – Видемана (Stuve-Wiedemann), характеризующаяся более ранним дебютом, более тяжёлым течением и другим генетическим дефектом  (мутация гена LIFR, локус 5p13).

К другим особенностям клинической картины синдрома относятся: высокий голос, низкая граница роста волос на лбу, низко посаженные маленькие ушные раковины, арковидное нёбо, гипоплазия яичек, эквиноварусная деформация стоп.

Внешний вид ребёнка с синдромом Шварца-Джампела_Аберфельда

Внешний вид ребёнка с синдромом Шварца – Джампела — Аберфельда (источник http://www.biomedcentral.com/1471-2377/3/3/figure/F1)

В литературе описаны летальные случаи (злокачественная гипертермия) при проведении таким больным общего наркоза.

Впервые описание синдрома встречается в работе португальских педиатров L.M.Pinto и J.S.De Sousa 1961г. (Pinto L.M., De Sousa J.S. Un caso de «doenca muscular» de difficil classificacao // Revista portuguesa de pediatria e puericultura, 1961. – Vol.6. – P.1). В 1962г. американский офтальмолог и педиатр Oscar Schwartz (1919-1994) и американский нейроофтальмолог Роберт Стивен Джампел описывают брата и сестру с клинической картиной синдрома (Schwartz O., Jampel R.S. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy // Archives of Ophthalmology, Chicago, 1962. – Vol.68. – P.52), правда, с акцентом на блефарофимоз. В 1965г. американский невролог румынского происхождения Дональд Аберфельд с соавторами описывают тех же сибсов, но уже с полным анализом всех особенностей заболевания (Aberfeld D.C., Hinterbuchner L.V., Schneider M. Myotonia, dwarfism, diffuse bone disease and unusual ocular and facial abnormalities (a new syndrome) // Brain, Oxford, 1965. – Vol.88. – P.313-322).