Charles Upton Lowe (1921—2012)
Наследственный симптомокомплекс, включающий поражение глаз (катаракта и глаукома), умственную отсталость, витамин D-резистентный рахит, аминоацидурию и снижение продукции аммиака почками. Тип наследования: сцепленный с полом X-рецессивный. Дефектный ген (OCRL1) локализован в X-хромосоме (локус Xq26.1); мутация этого гена может также приводить к развитию болезни Дента.
Клинически проявляется в раннем детстве; болеют только мальчики. Отмечается задержка физического и психического развития, выраженная мышечная гипотония с гипорефлексией, остеопороз, крипторхизм. С рождения отмечаются глазные симптомы (микрофакия, двухсторонняя катаракта, глаукома, мидриаз с отсутствием фотореакции, хореоретинальные очаги, помутнение роговицы, голубые склеры, качательный нистагм, расходящееся косоглазие), зачастую приводящие к слепоте, слух при этом сохранён; интермиттирующий субфебрилитет. Среди психических нарушений, встречающихся при синдроме Лоу, наиболее характерными являются гневливость, раздражительность, стереотипии/манерность, навязчивости и негативизм. Биохимически отмечается протеинурия, аминоацидурия, фосфатурия, повышенное содержание карнитина в моче. В крови повышено содержание креатинкиназы, АсАТ, ЛДГ, общего белка, α2-глобулинов, ЛПВП; понижено содержание фосфатов; метаболический ацидоз. С годами нарастает уровень креатинина сыворотки, что является предиктором развития почечной недостаточности. У женщин-носительниц патологического гена встречаются помутнения хрусталика (выявляемые при исследовании щелевой лампой), а также аминоацидурия, провоцируемая нагрузкой орнитином.
Описан американским педиатром Чарлзом Аптоном Лоу с соавт. в 1952г. (Lowe C.U., Terrey M., MacLachlan E.A. Organic aciduria, decreased renal ammoniac production, hydrophthalmos, and mental retardation. A distinct clinical entity // American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1952. – Vol.83. – P.164-184).