Heinrich Unverricht (1853-1912)
Herman Bernhard Lundborg (1868-1943)
Син.: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 1-го типа; семейный миоклонус; балтийская миоклонус-эпилепсия.
Редкое наследственное заболевание, характеризующееся эпилептическими припадками, миоклониями, прогрессирующей деменцией, мозжечковой атаксией и экстрапирамидной ригидностью. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, мутатнтный ген цистатина-В (CSTB) располагается на длинном плече 21-й хромосомы (локус 21q22.3).
Близкими заболеваниями являются ювенильная миоклонус-эпилепсия и болезнь Лафоры. В отличие от болезни Лафоры, интеллектуально-мнестическое снижение менее выражено, продолжительность жизни больше, морфологически тельца Лафоры не определяются.
Впервые описана немецким врачом Германом Унферрихтом в 1891г. (Unverricht H. Die Myoclonie. – Wien, F. Deutiche, 1891), затем – шведским неврологом, психиатром и биологом Германом Бернардом Лундборгом в 1903г. (Lundborg H.B. Die progressive Myoklonus-Epilepsie (Unverricht’s Myoklonie). – Uppsala: Almqvist&Wiksell, 1903. – 207p).