Théophile A.J. Alajouanine (1890-1980)
Заболевание, характеризующееся практически исключительным поражением коры мозжечка с развитием её атрофии. Эпонимический термин служит в основном для выделения чисто мозжечкового характера атрофии ЦНС, в отличие от других наследственных заболеваний, ядром клинической картины которых является мозжечковая атаксия, но при которых присутствует поражение других систем ЦНС (группа т.н. «оливопонтоцеребеллярных атрофий»). Иногда с такой же целью используется термин «атаксия Мари». Чаще проявляется в виде спорадических случаев, но описаны и аутосомно-доминантные варианты (аналоги АДМА-3 или СЦА-4,5,6,10,11,14,15,22,26).
При патоморфологическом исследовании находят симметричную атрофию мозжечка, особенно верхней его поверхности и передних отделов, причём грубее страдает червь. Отсутствуют клетки Пуркинье, уменьшены зернистые клетки. В зубчатых ядрах, мосту изменений не находят; оливы, как правило, атрофичны. Некоторые изменения отмечаются в пирамидных и спинно-мозжечковых путях.
Заболевание обычно дебютирует в возрасте 40-75 лет (в среднем 57 лет). Первым симптомом является нарушение походки – она становится неустойчивой, больной пошатывается в стороны, особенно при поворотах. При координаторных пробах выявляется грубейшая динамическая атаксия в ногах; атаксия при пальценосовой пробе отсутствует. Вместе с тем отчётливо выявляется дисдиадохокинез. Речь страдает мало, нистагм почти всегда отсутствует. Характерна мышечная гипотония, особенно в ногах. Сухожильные рефлексы иногда несколько повышены. При КТ и МРТ выявляется чёткое уменьшение в объёме мозжечка, резкая выраженность его борозд.
Дифференциальный диагноз следует проводить с хроническим алкоголизмом, рассеянным склерозом, дифениновой интоксикацией, гипотиреозом, паранеопластической дегенерацией мозжечка (например, при синдроме Барракер-Бордаса – Руиз-Лары) и т.п.
Описана французскими неврологами Пьером Мари, Шарлем Фуа и Теофилем Алажуанином в 1922г. (Marie P., Foix Ch., Alajouanine T. De l’atrophie cérébelleuse tardive à prédominance corticale // Revue neurologique, Paris, 1922. – Vol.38. – P.849-885, 1082-1111).