Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991)
Наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фитиновой кислоты и характеризующаяся хроническим полиневритом, пигментным ретинитом, мозжечковой атаксией, иногда обыкновенным ихтиозом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Описана норвежским неврологом Сигвальдом Рефсумом с соавторами в 1949г. (Refsum S., Salomonsen L., Skatvedt M. Heredopathia atactica polyneuritiformis in children // J.Pediat., 1949. – Vol.35. – P.335-343), затем им отдельно в 1952г. (Refsum S. Heredopathia atactica polyneuritiformis // J.Nerv.Ment.Dis., 1952. – Vol.116. – P.1046-1050).