Син.: (первичная) миоклоническая мозжечковая диссинергия.
Редкая форма миоклонического синдрома, возникающего при дегенерации зубчатого ядра мозжечка. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Дебютирует заболевание в молодом возрасте, около 30 лет. Начинается обычно с появления интенционного тремора, который вначале вовлекает одну конечность, а затем постепенно распространяется на все остальные (нижние конечности поражаются реже, чем верхние). Присоединяются миоклонические судороги, мышечная гипотония, быстро прогрессируют нарушения речи. Возможно также присоединение спастического тетрапареза, изменений личности, снижения интеллекта (редко). Иногда вывляются кифосколизоз и нистагм (придающий синдрому большое сходство с болезнью Фридрейха). Патогистологически выявляется первичная дегенерация зубчатого ядра мозжечка; во многих случаях имеются изменения и в других ядрах мозжечка, а также в красном ядре среднего мозга, в бледном шаре.
Синдром был впервые описан американским неврологом Джеймсом Рамзаем Хантом в 1914 (Hunt J.R. Dyssynergia cerebellaris progressiva: A chronic progressive form of cerebellar tremor // Brain, Oxford, 1914. – Vol.37. – P.247), а затем в 1921г. (Hunt J.R. Dyssynergia cerebellaris myoclonica- primary atrophy of the dentate system. A contribution to the pathology and symptomatology of the cerebellum // Brain, Oxford, 1921. – Vol.44. – P.490-538). С 80-х гг. XX века правомерность существования нозологической формы «мозжечковой диссинергии Ханта» подвергается сомнению: считается, что описанные случаи синдрома являюься не чем иным, как проявлением митохондриальных болезней. Однако существует и другая точка зрения: концепцию «синдрома Ханта» следует сохранить, т.к. бесспорно существуют случаи сочетания мозжечковой атаксии, миоклонии и редких тонико-клонических судорог, которые нельзя объяснить митохондриальной миопатией, сиалидозом или цероид-липофусцинозом. Дифференциальный диагноз проводится с болезнью Фридрейха, Унферрихта – Лундборга, синдромом Баттена – Шпильмейера – Фогта.