A.Dalby
M.A.Dalby
B.Ranheim
Син.: семейная датская деменция; heredopathia ophthalmootoencephalica.
Наследственное заболевание с дебютом в возрасте 20-30 лет, характеризующееся последовательным развитием катаракты, снижения слуха, мозжечковой атаксии и параноидных психозов с деменцией. Тип наследования не совсем ясен, но известно, что заболевание передаётся по женской линии и связано с мутацией гена ITM2B, расположенного на 13-й аутосоме (локус 13q14), также как и болезнь Ворстер-Дроута – Гринфилда – Макменеми. Описан у жителей Дании. Дебютирует заболевание с катаракты, появляющейся в возрасте до 30 лет; нарушение слуха присоединяется обычно через 10-20 лет. После 40 лет развиается мозжечковая атаксия, затем – параноидные психозы, заканчивающиеся через 10 лет деменцией. Смертельный исход наступает в большинстве случаев в возрасте 45-60 лет.
Морфологически заболевание характеризуется диффузной атрофией вещества мозга и черепных нервов с их практически полной демиелинизацией. Отмечается распространённая амилоидная ангиопатия сосудов большого мозга, хориоидальных сплетений, мозжечка, спинного мозга и сетчатки. В гиппокампе обнаруживаются бляшки и нейрофибриллярные волокна, в белом веществе мозга – ишемические очаги.
Подобно болезни Альцгеймера и Ворстер-Дроута – Гринфилда – Макменеми, семейная датская деменция характеризуется отложением амилоида и процессами нейродегенерации ЦНС.
Описан датским психиатром Эриком Штрёмгреном и группой соавторов в 1970г. (Strömgren E., Dalby A., Dalby M.A., Ranheim B. Cataracts, deafness, cerebellar ataxia, psychosis, and dementia – a new syndrome // Acta Neurol. Scand., 1970. – Vol.46. — Suppl.43. – P.261-262).