Войти

Энджелмена синдром

 

Harry Angelman (1915-1996)

 

Син.: синдром «счастливой куклы».

Дефектный ген передаётся по материнской линии. При передаче по отцовской линии того же гена развивается синдром Прадера – Вилли.

Описан английским врачом Гарри Энджелменом в 1965г. (Angelman H.”Puppet children». A report of three cases // Developmental Medicine and Child Neurology, Oxford, 1965. – Vol.7. – P.681-688).