Rudolph Arthur Pfeiffer (1931-2012)
Син.: акроцефалосиндактилия V типа.
Комплекс наследственных аномалий из группы акроцефалосиндактилий (англ. аббревиатура – ACS) и, одновременно, акроцефалополисиндактилий (англ. аббревиатура – ACPS). Редкая врождённая аномалия (частота встречаемости – 1:100.000) с аутосомно-доминантным наследованием.
Выделяют 3 клинических типа синдрома Пфайффера:
- 1-й тип (классический) наиболее часто встречается, совместим с жизнью и характеризуется краниосиностозом, аномалиями срединных структур лица, широкими большими пальцами конечностей, брахидактилией и в той или иной степени выраженной синдактилией. Интеллект может не страдать.
Лицо ребёнка с синдромом Пфайффера I типа: грубый проптоз глазных яблок, выраженная брахицефалия с недоокостенением свода черепа (источник: Lajeunie E., Heuertz S., El Ghouzzi V., Martinovic J., Renier D, Le Merrer M., Bonaventure J. Mutation screening in patients with syndromic craniosynostoses indicates that a limited number of recurrent FGFR2 mutations accounts for severe forms of Pfeiffer syndrome // European Journal of Human Genetics, 2006. – Vol.14. – P.289-298)
Кисти рук ребёнка с синдромом Пфайффера I типа: лёгкая синдактилия III и IV пальцев правой кисти, уплощённые большие пальцы (источник: Lajeunie E., Heuertz S., El Ghouzzi V., Martinovic J., Renier D, Le Merrer M., Bonaventure J. Mutation screening in patients with syndromic craniosynostoses indicates that a limited number of recurrent FGFR2 mutations accounts for severe forms of Pfeiffer syndrome // European Journal of Human Genetics, 2006. – Vol.14. – P.289-298)
Рентгенограмма стопы ребёнка с синдромом Пфайффера I типа: широкий I палец, укороченная и частично удвоенная первая плюсневая кость, отсутствие средних фаланг II-V пальцев (источник: Cohen M.M., MacLean R.E. Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation, and Management. — JHU Press, 2000. – 454p)
- 2-й тип характеризуется деформацией черепа в виде «трилистника», характерными пфайфферовскими кистями и стопами, а также анкилозом локтевых суставов. Отмечаются грубые нарушения интеллекта, заболевание обычно вскоре после рождения заканчивается летально.
А
В
Лица детей с синдромом Пфайффера II типа: череп в виде «трилистника» (источник: А- Cohen M.M., MacLean R.E. Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation, and Management. — JHU Press, 2000. – 454p; В — http://www.thecraniofacialcenter.org/images/pfeiffer.jpg)
- 3-й тип напоминает 2-й, но деформация черепа в виде «трилистника» при этом отсутствует.
Лицо ребёнка с синдромом Пфайффера III типа: деформация черепа по типу «трилистника» отсутствует; грубый проптоз глазных яблок за счёт плоских глазниц (источник: Cohen M.M., MacLean R.E. Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation, and Management. — JHU Press, 2000. – 454p)
Стопа ребёнка с синдромом Пфайффера III типа: широкий I палец (источник: Cohen M.M., MacLean R.E. Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation, and Management. — JHU Press, 2000. – 454p)
Описан немецким медицинским генетиком Рудольфом Артуром Пфайффером в 1964г. (Pfeiffer R.A. Dominant erbliche Akrocephalosyndaktylie // Z.Kinderheilk., 1964. – Bd.90. – S.301-320).