Син.: эпилепсия-телеангиэктазия.
Редкий врождённый дисморфический синдром, наследуемый, предположительно, по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется сочетанием конъюнктивальных телеангиэктазий и судорожных припадков. К другим симптомам относятся:
- Орокраниофациальные аномалии (западающий маленький заострённый подбородок; выступающие ушные раковины с большими мочками; лобный гипертрихоз; синофриз; заострённый нос, вывернутые ноздри, длинный фильтр; неправильная форма зубного ряда, аномалии прикуса)
- Клинодактилия
- Умственная отсталость
- Мозжечковая, сенситивная атаксия
- Иммунные сдвиги, отражающие патологию гуморального (B-клеточного) иммунитета: снижение уровня IgA и иммуноглобулиновых фракций в сыворотке. Возможны связанные с этим различные проявления иммунодефицита и нейроиммунологических расстройств.
Дифференциальный диагноз проводят с атаксией-телеангиэктазией (синдром Луи-Бар) и болезнью Рандю – Ослера – Вебера.
Описан в 1978г. мексиканским врачом L.Aguilar с соавт. (Aguilar L., Lisker R., Hernandez-Peniche J., Martinez-Villar C. A new syndrome characterized by mental retardation, epilepsy, palpebral conjunctival telangiectasias and IgA deficiency // Clin. Genet., 1978. – Vol.13. – P.154-158).