Син.: недостаточность аргининсукцинат-синтетазы; цитруллинемия; цитруллинурия.
Редкое (частота встречаемости – 1:250.000 живорождённых) аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся гипераммониемией вследствие недостаточности аргининсукцинат-синтетазы (ASS) – ключевого фермента цикла обмена мочевины в организме.
Выделяют несколько форм заболевания, с дебютом в младенческом, детском возрасте и у взрослых. Основными клиническими проявлениями являются повторная рвота, сонливость (вплоть до летаргии), отставание в развитии, судороги, непроизвольные движения, нижний парапарез, атаксия, ломкость волос, синдром дефицита внимания с гиперактивностью, гепатомегалия, прогрессирующая умственная отсталость (хотя описаны случаи с сохранным интеллектом). Уровень цитруллина плазмы крови существенно повышен, аргинина – снижен.
Прогноз в большинстве случаев благоприятный (хотя возможны и летальные исходы во время метаболического криза на фоне отёка мозга) – с возрастом частота метаболических кризов уменьшается, а формы с дебютом у взрослых протекают относительно мягко.
В терапевтических схемах строго обязательным является введение аргинина.
Описан в 1958г. (Allan J.D., Casworth D.C., Dent C.E., Wilson V.K. A disease, probably hereditary, characterized by severe mental deficiency and a constant gross abnormality of aminoacid metabolism // Lancet, 1958. – Vol.1. – P.82–87).