Войти

Уорбёртон – Аньяне-Йебоа синдром

 

Dorothy Warburton

Kwame Anyane-Yeboa

 

Синдром мозаичной перемежающейся анеуплоидии 1 (англ. – MVA1 или просто MVA) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное гомозиготной или сложной гетерозиготной мутацией гена BUB1B, расположенного на 15-й хромосоме (локус 15q15.1), который кодирует ключевой белок контрольной точки митотического веретена. Кстати говоря, гетерозиготная мутация гена BUB1B может приводить к преждевременному расхождению хроматид – этот синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, и не имеет фенотипических проявлений. Описан также синдром MVA2, обусловленный мутацией гена CEP57, расположенного на 11-й хромосоме (локус 11q11), со сходными фенотипическими проявлениями.

Результатом данной мутации являются мозаичные анеуплоидии, по большей части трисомии и моносомии, встречающиеся во множестве различных хромосом и тканей. Доля анеуплоидных клеток варьирует, но как правило, она превышает 25% и существенно больше допустимой для здоровых людей.

У больных отмечается существенное внутриутробное недоразвитие с микроцефалией, глазными аномалиями, дисморфизмом и множественными разнообразными поражениями органов и тканей. Повышен риск возникновения злокачественных опухолей, в т.ч. рабдомиосаркомы, опухоли Вильмса и лейкемии.

Подробное описание синдрома приведено в работе американских генетиков и педиатров Дороти Уорбёртон и Кваме Аньяне-Йебоа (выходец из Ганы) с соавт., опубликованной в 1991г. (Warburton D., Anyane-Yeboa K., Taterka P., Yu C., Olsen D. Mosaic variegated aneuploidy with microcephaly: a new human mitotic mutant? // Ann. Genet., 1991. – Vol.34. – P.287-292).