Alexander A. Russell (1914-2003)
Син.: детский диэнцефальный синдром; истощающий диэнцефальный синдром; парамедианный диэнцефальный синдром.
Редкий синдром (всего в мире описано около 100 случаев), дебютирующий в возрасте от 2 месяцев до 5 лет. Развивавшиеся до этого нормально дети начинают отставать в физическом развитии, терять вес (несмотря на сохраняющийся, и даже повышенный аппетит).
Девочка 20 месяцев до развития синдрома Расселла (источник: Salmon M.A. Russell’s diencephalic syndrome of early childhood // Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 1972. – Vol.35. – P.196-201)
Та же девочка в 23 месяца, дебют синдрома Расселла: обращает на себя внимание стремительное развитие выраженной кахексии (источник: Salmon M.A. Russell’s diencephalic syndrome of early childhood // Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 1972. – Vol.35. – P.196-201)
Появляется несвойственная до этого гиперактивность, дети становятся возбуждёнными, общительными, эйфоричными (но не агрессивными), часто такая гиперактивность проявляется в ночное время, а днём дети сонливы. Возможна повторная рвота, нарушения зрения. В неврологическом статусе отмечаются весьма незначительные отклонения, как правило, в виде нистагма и/или атаксии; возможно выявление атрофии зрительных нервов, гидроцефалии, снижение когнитивных функций различной степени выраженности. В целом дети сохраняют хорошее самочувствие («счастливый эмоциональный ребёнок») и подвижность вплоть до финальных стадий болезни; характерна бледность кожных покровов при отсутствии анемии. Полидипсии, полиурии, центральной гипертермии не наблюдается.
Синдром характерен для супраселлярных опухолей передних отделов гипоталамуса, распространяющихся кверху и деформирующих дно третьего желудочка, а также кпереди, компремируя зрительные пути. В единичном случае у больного была обнаружена срединная астроцитома мозжечка. Гистологически опухоли представлены в основном астроцитомами, однако, описаны также олигодендроглиомы, спонгиобластомы и эпендимомы.
МРТ головы в сагиттальной проекции, Т1-взвешенное изображение после усиления гадолиний-содержащим контрастом: видно накапливающее контраст супраселлярное новообразование с сопутствующей гидроцефалией. Снимок девочки 7 лет с клиническими проявлениями синдрома Рассела, дебютировавшими с годовалого возраста (источник: Crawford J.R., Shayan K., Levy M.L. Delayed presentation of diencephalic syndrome associated with leptomeningeal dissemination in a child // BMJ Case Rep Published online 01/02/2013)
Проявления синдрома Расселла настолько характерны, что его диагностика не представляет затруднений. Патогномоничным и уникальным для него является сочетание выраженной кахексии с гиперактивностью и прекрасным самочувствием ребёнка, что резко контрастирует с картиной кахексии, встречающейся при хроническом голодании, выраженной мальабсорбции, гастроэнтеритах, онкологических заболеваниях в целом, нервной анорексии, тиреотоксикозе и сахарном диабете. Большое значение имеет отсутствие (за исключением, разве что, нистагма) какой-либо отчётливой неврологической симптоматики. Лабораторным тестом, подтверждающим диагноз синдрома Расселла, является существенное повышение уровня соматотропного гормона сыворотки крови, сравнимое с таковым при акромегалии. Интересно, что в отличие от акромегалии, при синдроме Расселла сохраняются (а не возрастают) нормальные темпы роста ребёнка.
Прогноз заболевания неблагоприятный: с момента дебюта до летального исхода в большинстве случаев проходит 1 год (хотя описаны крайне редкие случаи многолетней выживаемости). Нейрохирургическое лечение – в лучшем случае паллиативное; вопрос о хирургическом удалении опухоли обычно не обсуждается. После попытки резекции супраселлярного объёмного образования развиваются симптомы гипоталамической дисфункции (гипотермия, гипотензия, брадикардия, несахарный диабет) и практически полная потеря зрения. Имеются сообщения об относительно успешном применении радио- и химиотерапии, с частичным восстановлением массы тела, коррелирующим с уменьшением опухолевой массы. Однако, такое лечение позволяет продлить жизнь пациентам лишь на несколько лет.
Впервые описан английским педиатром еврейского происхождения Александером Расселом в 1948г. в его докторской диссертации (A. Russell: Diencephalic Syndrome of Hyperkinetic Emaciation. Doctoral dissertation, 1948), а также в 1951г. в журнальной публикации (Russell A.A. A diencephalic syndrome of emaciation in infancy and childhood // Arch. Dis. Child., 1951. – Vol.26. – P.274). Встречающийся иногда в литературе термин «синдром Баттена – Расселла – Коллиера», вероятно, является ошибочным, вследствие неправильного применения эпонимического синонима подострой комбинированной дегенерации спинного мозга (синдром Дана(–Лихтгейма)(–Путнема)) по именам одних из описавших её авторов (Russell J.S.R., Batten F.E., Collier J. Subacute combined degeneration of spinal cord // Brain, 1900. – Vol.23. – P.39-110).