Войти

Баттена – Тёрнера (врождённая) миопатия <синдром>

 

Frederick Eustace Batten (1865-1918)

(John) William Aldren Turner (1864-1945)

 

Доброкачественная форма врождённой миодистрофии. Встречается крайне редко; дебютирует в раннем детстве, с одинаковой частотой поражая оба пола. Вначале у больных наблюдается картина «врождённой амиотонии» (amyotonia congenita) с синдромом «вялого ребёнка», задержкой моторного развития, нарушениями ходьбы с частыми спотыканиями и падениями. В дальнейшем у больных взрослых формируется картина непрогрессирующей миопатии.

Описана английским детским неврологом Фредериком Юстейсом Баттеном в 1903 и 1910гг. (Batten F.E. Three cases of myopathy, infantile type // Brain, Oxford, 1903. – Vol.26. – P.147-148) (Batten F.E. The myopathies or muscular dystrophies: a critical review // Quart.J.Med.,1910. – Vol.3. — P.313-328) на примере семьи, в которой 6 сибсов страдали данным заболеванием, причём их родители не состояли в родственной связи. Позднее члены той же семьи были описаны в динамике шотландским врачом (Джоном) Уильямом Олдреном Тёрнером (Turner J.W.A. On myotonia congenita // Brain, 1949. – Vol.72. – P.25-34).