Jean François Marie Aicardi (род. в 1926г.)
Редкий комплекс наследственных аномалий, включающий агенезию/гипоплазию мозолистого тела и хориоретинальные изменения. Всего в мире насчитывается около 500 больных (для справки, «редкими» заболеваниями считаются те, которыми в человеческой популяции страдают не более 20 тысяч больных). Дефектный ген расположен на X-хромосоме (локус Xp22), тип наследования – X-сцепленный доминантный; болеют только девочки, мальчики погибают внутриутробно. В литературе, впрочем, имеется описание больного мальчика, что допускает альтернативные типы наследования. Клиническая картина синдрома включает:
1) эпилептические приступы по типу инфантильных спазмов (манифестируют в период с 1 по 120-й день жизни);
2) прогрессирующую задержку психического развития;
3) характерные изменения на глазном дне (хориоретинальные изменения в виде «лакун» или «дыр» вокруг диска зрительного нерва);
4) мышечную гипотонию.
Прогноз для жизни неблагоприятный.
Внешний вид девочки с синдромом Айкарди (источник: http://www.maceyelizabeth.com/images/macey_3.gif)
К другим симптомам, встречающимся при этом синдроме, относятся: миоклонии; рёберно-позвоночные аномалии (аплазия рёбер, позвонков, сколиоз); характерное строение лица (избыточно развитая премаксиллярная область, приподнятый кончик носа, уплощённая спинка носа, разрежение бровей в латеральных отделах) микрофтальмия, выворот век, отсутствие зрачковых рефлексов, катаракта, отслойка сетчатки, колобома радужки; гетеротопия мозга; доброкачественные (папилломы сосудистых сплетений, множественные полипы желудка) и злокачественные опухоли (липосаркомы, гемангиосаркомы) с быстрым метастазированием. Описаны лёгкие случаи синдрома (с частичной гипоплазией мозолистого тела и характерными изменениями на глазном дне, умеренной умственной отсталостью и фармакорезистентным эпилептическим синдромом), при которых женщины доживали до зрелого возраста – в таких случаях проводится дифференциальный диагноз с цереброретинальным токсоплазмозом.
A 
B 
МРТ-картина при синдроме Айкарди (А: сагиттальный T1-взвешенный снимок, на котором видно отсутствие мозолистого тела и внедрение верхних отделов III желудочка в межполушарную щель (источник: http://www.neurorad.ucsf.edu/Images/Cases/040102/B121FigCsagT1.jpg); B: аксиальный T2-взвешенный снимок той же пациентки, на котором видны множественные узелки, изоденсивные серому веществу (гетеротопия) и полимикрогирия левой лобной доли (источник: http://www.neurorad.ucsf.edu/Images/Cases/040102/B121FigDaxT2.jpg))
Впервые синдром был описан у двух девочек французским педиатром Жаном Айкарди и соавт. в 1965г. (Aicardi J., Lefebre J., Lerique-Koechlin A. A new syndrome: Spasm in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities // Electroencephalography and Clinical Neurophysiology, Limerick, 1965. – Vol.19. – P.609-610). Позже Айкарди удалось описать и другие случаи, которые он по совету старшего коллеги J.Lefebre обобщил в классической работе 1969г. (Aicardi J., Chevrie J.J., Rousselie F. Le syndrome spasmes en fléxion, agénésie calleuse, anomalies chorio-rétiniennes // Archives francaises de pédiatrie, Paris, 1969. – Vol.26. – P.1103-1120).