Jean François Marie Aicardi (род. в 1926г.)
Françoise Goutières
Заболевание из группы лейкодистрофий (демиелинизирующие заболевания нервной системы, вызванные наследственными дефектами различных ферментов, участвующих в формировании и обмене миелина), к которым также относятся метахроматическая лейкодистрофия (болезнь Шольца – Бильшовского – Геннеберга с её разновидностями), глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе (–Бенеке)), суданофильная лейкодистрофия (болезнь (Пелицеуса–)Мерцбахера), болезнь Александера, болезнь Канаван (–Ван-Богарта – Бертрана) и др. более редкие нозологические формы.
Синдром Айкарди – Гутьер представляет собой группу генетически гетерогенных аутосомно-рецессивных лейкоэнцефалопатий, характеризующихся церебральной атрофией, лейкодистрофией, кальцификатами мозговой ткани, хроническим лимфоцитарным плеоцитозом, повышением уровня α-интерферона ликвора и отрицательными результатами серологического исследования на типичные внутриутробные инфекции. В настоящее время описаны 5 разновидностей синдрома: AGS1 (локус 3p21.3-21.2), AGS2 (локус 13q), AGS3 (локус 11q13.2), AGS4 (локус 19p13.13) и AGS5 – единственная доминантная форма (локус идентичен таковому AGS1). Всего в мире описаны ок. 50 случаев синдрома, хотя, возможно, реальное число больных больше – за счёт его фенотипического сходства с внутриутробной вирусной инфекцией. Грубая неврологическая дисфункция манифестирует в детстве. Вначале ребёнок становится раздражительным, плохо ест, затем развивается прогрессирующая микроцефалия, спастичность, эпилептиформные припадки, позная дистония, выраженная задержка психомоторного развития и зачастую смерть в раннем детском возрасте. На «инфекционный процесс» могут также ошибочно указывать внесистемные проявления: тромбоцитопения, гепатоспленомегалия, повышение уровня печёночных трансаминаз, перемежающаяся лихорадка.
КТ-картина при синдроме Айкарди-Гутьер (слева) и внутриутробно приобретённой ВИЧ-инфекции (белые очаги – кальцификаты базальных генглиев; сходная картина может наблюдаться при цитомегаловирусной и краснушной инфекции) (источник: http://www.hgu.mrc.ac.uk/Users/Andrew.Jackson/images/scans.JPG)
В настоящее время к синдрому Айкарди – Гутьер отнесены ранее обособленные нозологические формы – энцефалит Кри и синдром псевдо-TORCH (синдром Берейтсера – Реардона).
Описан французскими педиатрами Жаном Айкарди (род. в 1926г.) и Françoise Goutières в 1984г. (Aicardi J., Goutières F. A progressive familial encephalopathy in infancy, with calcifications of the basal ganglia, and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis // Ann.Neurol., 1984. – Vol.15. – P.49-54).