Войти

Краббе (–Бенеке) болезнь

 

Knud Haraldsen Krabbe (1885-1961)

Rudolf Beneke (1861-1946)

 

Син.: глобоидно-клеточная лейкодистрофия <лейкоэнцефалопатия>; острый диффузный юношеский семейный склероз головного мозга; склероз с глобоидными клетками; прогрессирующая полиодистрофия головного мозга у детей; диффузный инфантильный склероз; недостаточность галактоцереброзидазы; недостаточность галактозилкерамид-β-галактозидазы.

 

Заболевание из группы лейкодистрофий (демиелинизирующие заболевания нервной системы, вызванные наследственными дефектами различных ферментов, участвующих в формировании и обмене миелина), к  которым также относятся  метахроматическая лейкодистрофия (болезнь Шольца – Бильшовского – Геннеберга с её разновидностями), спонгиформный склероз (болезнь Канаван (–Ван-Богарта – Бертрана)), суданофильная  лейкодистрофия (болезнь (Пелицеуса–)Мерцбахера), болезнь Александера, синдром Айкарди – Гутьер и др. более редкие нозологические формы. Тип наследования аутосомно-рецессивный, поражаются приемущественно мальчики, патологический ген локализован на 14-й хромосоме (локус 14q31) и отвечает за синтез фермента галактозилкерамидазы. Дебют заболевания приходится, как правило, на первые 6 месяцев жизни («инфантильная» или «классическая» форма – 90%), хотя возможен и позже, в т.ч. и у взрослых («поздняя» форма). После периода нормального развития возникает быстро нарастающая ригидность, особенно в нижних конечностях, экстрапирамидные гиперкинезы (хореоатетоз). Различные раздражения вызывают приступы тонических судорог. Глубокие рефлексы повышены, но из-за выраженной ригидности могут и не вызываться. Развивается амблиопия и глухота из-за атрофии зрительных и слуховых нервов. Нарастают кахексия и слабоумие. В терминальной стадии – картина децеребрационной ригидности. Изредка встречаются мозжечковые и псевдобульбарные расстройства. Летальный исход наступает в 1,5–3 года. Клиническая картина «поздней» формы весьма разнообразна: постуральный тремор конечности/конечностей, центральные монопарезы/парапарезы, периферические невропатии, снижение зрения и сдуха, судорожные припадки. Продолжительность жизни при «поздней» форме дольше.

Болезнь описана датским невропатологом Кнудом Краббе в 1913-1916гг. (Krabbe K.H. Beiträge zur Kenntnisse der Frühstadien der diffusen Hirnsklerose (die perivasculare Marknekrose) // Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, Berlin, 1913. Bd.XX. – S.108) (Krabbe K.H. A new familial infantile form of diffuse brain sclerosis // Brain, Oxford, 1916. – Vol.39. – P.74-115); определённый вклад в изучение болезни внёс немецкий патолог Рудольф Бенеке. Сходное заболевание было описано в 1927г. A.Ferraro (Ferraro A. Familial form of encephalitis periaxialis diffusa // J.Nerv.Ment.Dis., 1927. – Vol.66. – P.329-354) у трёх сибсов, однако, вероятнее всего, это заболевание является обособленной нозологической формой (болезнь Ферраро).