Myrtelle May Canavan (1879-1953)
Ivan Georges Bertrand (1893-1965)
Син.: спонгиозная дегенерация ЦНС; спонгиформный склероз; недостаточность аспартоацилазы; недостаточность аминоацилазы 2.
Заболевание из группы лейкодистрофий (демиелинизирующие заболевания нервной системы, вызванные наследственными дефектами различных ферментов, участвующих в формировании и обмене миелина), к которым также относятся метахроматическая лейкодистрофия (болезнь Шольца – Бильшовского – Геннеберга с её разновидностями), глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе (–Бенеке)), суданофильная лейкодистрофия (болезнь (Пелицеуса–)Мерцбахера), болезнь Александера, синдром Айкарди – Гутьер и др. более редкие нозологические формы. По МКБ-10 классифицировано в рубрике E75.2 (другие сфинголипидозы).
Тип наследования – аутосомно-рецессивный; дефектный ген расположен на коротком плече 17-й хромосомы (17pter-p13). Этот ген кодирует фермент аспартоацилазу (ASPA), разрушающую N-ацетиласпартат. Снижение активности ASPA приводит к накоплению N-ацетиласпартата, что нарушает процессы миелинизации в ЦНС. Хотя заболевание может встречаться у любых этнических групп, подавляющее большинство случаев описано у евреев-ашкенази (евреев Восточной Европы); около 1/40 их потомков являются носителями дефектного гена.
Описана американским невропатологом Миртель Мэй Канаван в 1931г. (Canavan M. M. Schilder’s encephalitis periaxialis diffusa. Report of a case in a child aged sixteen and one-half months // Archives of Neurology and Psychiatry, Chicago, 1931. – Vol.25. – P.299-308), позднее – бельгийскими невропатологами Людо Ван-Богартом и Иваном Жоржем Бертраном (van Bogaert L., Bertrand I. Sur une idiotie familiale avec dégénérescence spongieuse du névraxe (Note préliminaire) // Acta neurologica et psychiatrica belgica, 1949. – Vol.49. – P.572-587).