Réne Nyssen (1891-1972)
J.Pfeiffer
Син.: взрослая форма метахроматической лейкодистрофии; пигментная ортохроматическая лейкодистрофия.
Редкое наследственное заболевание нервной системы, тип передачи – аутосомно-рецессивный. Является одной из аллельных форм метахроматической лейкодистрофии (болезни Шольца – Бильшовского – Геннеберга).
Начало обычно в 16-30 лет с нарушений в аффективной сфере, которые вначале часто принимают за дебют шизофрении (болезни Блейлера). Несколько позже присоединяется неврологическая симптоматика: пирамидные знаки, пара-, а затем тетраплегия, нарушения речи, атаксия, эпилептические припадки, появление псевдобульбарных и экстрапирамидных расстройств, бледность дисков зрительных нервов, вялость зрачковых реакций. Быстро нарастает слабоумие. Как правило, отмечается атония жёлчного пузыря. Течение неуклонно прогредиентное, однако, по сравнению с другими формами процесс протекает более доброкачественно (в некоторых случаях заболевание может так и остаться нераспознанным в течение всей жизни больного). Патологоанатомически – демиелинизирующий системный процесс с разрушением аксонов, наличием пигментированных макрофагов и астроцитов, которые могут содержать железо. В отличие от поздней детской формы метахроматической лейкодистрофии – синдрома Гринфилда – при биохимическом исследовании биоптатов тканей отмечается тенденция к большему накоплению сульфатидов в сером, чем в белом веществе гловного мозга, а также к выявлению метахроматически окрашиваемого материала в парафин- или целлоидин-фиксированных срезах.
Описана бельгийским патологом Людо Ван-Богартом (1897-1989) и бельгийским неврологом Рене Ниссéном в 1936г. (van Bogaert L., Nyssen R. Le type tardif de la leucodystrophie progressive familiale // Revue neurologique, Paris, 1936. – Vol.65. – P.21-45), позднее – Пфайффером (Pfeiffer J. Über die metachromatischen Leukodystrophien (Typ Scholz) // Arch.Psychother., Berlin, 1959. – Bd.199. – S.386-416).