Claude Nash Herndon Jr. (1916-1998)
Florence C.Dudley
Комплекс множественных наследственных аномалий с задержкой психомоторного развития. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный, мутация гена SLC16A2, кодирующего транспортный белок монокарбоксилата-8 (локус Xq13.2). С самого рождения у ребёнка отмечается мышечная гипотония, слабость, снижение мышечной массы, задержка моторики. Постепенно становится заметной деформация лица: оно становится вытянутым, с деформированными ушными раковинами (иногда приобретает черты «лица миопата»); возможна микроцефалия. Типична поза больного ребёнка, с наклонённой головой («падающая голова») и туловищем, сколиозом, слюнотечением, неспособностью ходить или грубой атаксией при попытке ходьбы. Речь дизартрична или отсутствует. Развиваются множественные контрактуры мелких и крупных суставов. Мышечная гипотония со временем переходит в спастичность. Появляются атетоидные гиперкинезы и дистоничские установки в руках. Возможна как гипорефлексия, так и гиперрефлексия с двухсторонними патологическими рефлексами. Существенно нарушено умственное развитие. В поведении проявляется тенденция к пассивности, без заметных проявлений агрессивности. Особенностью биохимических изменений является нарушение функции щитовидной железы, не всегда приводящее к клиническим проявлениям: повышение уровня Т3 и снижение уровня Т4 сыворотки.
Описан в 1944г. американскими врачами-генетиками Уильямом Алланом, Клодом Нэшем Герндоном мл. и Флоранс Дадли (Allan W., Herndon C.N., Dudley F.C. Some examples of the inheritance of mental deficiency: apparently sex-linked idiocy and microcephaly // Am.J.Ment.Defic., 1944. – Vol.48. – P.325-334).