Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921)
Philip Schowalter Hench (1896-1965)
Син.: остеопетроз; osteosclerosis fragilis generalisata; мраморная болезнь; синдром Генча – Ассманна.
Наследственное заболевание с аутосомным (мягкая форма) или рецессивным (злокачественная форма и медленно развивающаяся форма) типом передачи, характеризующееся диффузным повышением плотности костей, анемией и макроцефалией. Частота приблизительно 1:200.000 населения. Причиной развития болезни является патология остеокластов, вероятно аутоиммунной природы. Неврологическим проявлениями болезни могут быть параличи I, II, III, V, VII и VIII пар черепных нервов, нистагм и гидроцефалия.
Описаны три клинические формы заболевания:
-
детская злокачественная форма: проявляется в раннем детстве, без лечения заканчивается летальным исходом в течение нескольких лет. Кости патологически плотные, неспособные к ремоделированию. По мере их роста не создаётся достаточного пространства для развития костного мозга, что приводит к анемии, лейкопении и тромобоцитопении. Ребёнок склонен к кровотечениям, интеркуррентным инфекциям и патологическим переломам. Костные каналы, через которые проходят черепные нервы, становятся относительно малыми, вследствие чего развиваются поражения зрительных, глазодвигательным и лицевых нервов. Как правило, в течение последующих 20 лет больные умирают от инфекций или кровотечения.
-
медленно развивающаяся (промежуточная) форма: манифестирует на первом десятилетии жизни и характеризуется лишь некоторыми чертами злокачественной формы (анемия, дисплазия зубов, диспропорциональное теллосложение).
-
мягкая (аутосомно-доминантная) форма: характеризуется неизменённой продолжительностью жизни, но наличием большого числа ортопедических проблем. Именно эта форма в узком смысле, может называться болезнью Альберс-Шёнберга. Возможно развитие анемии лёгкой степени, паралича Белла и глухоты. Наиболее частыми симптомами заболевания являются патологические переломы с последующим развитием вторичных деформаций скелета (например, coxa vara). Довольно часто, вследствие нарушения васкуляризации костей и снижения иммунитета, развиваются остеомиелиты.
Рентгенологическая картина характеризуется диффузным тотальным уплотнением костей со специфическими изменениями позвонков, костей таза и метафизарных областей. Лабораторно – отмечается снижение уровня кальция и повышение уровня фосфора сыворотки крови.
Лечение проводится, как правило, только при злокачественных формах и включает назначение в высоких дозах 1,25-дигидроксилированного витамина D в сочетании с диетой с низким содержанием кальция (это стимулирует остеокласты). В тяжёлых случаях применяется аллогенная пересадка костного мозга от HLA-идентичных доноров или пересадка костного мозга от донора после курса терапии циклофосфамидом и тотального облучения организма. Применяется также терапия рекомбинантным гамма-интерфероном.
Заболевание описано немецким рентгенологом Генрихом Альберс-Шёнбергом в 1904г. (Albers-Schönberg H. E. Projektions-Röntgenbilder einer seltenen Erkrankung // Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen, Hamburg, 1903-1904. – Bd.7. – P.158-159). Кроме того, оно было описано американским врачом Филипом Генчем и немецким терапевтом Гербертом Ассманном.