Carl-Henry Alström (1907-1993)
Bertil Hallgren (1918-1959)
Редкий наследственный симптомокомплекс (в литературе за период с 1959 по 2007гг. описано около 450 случаев), характеризующийся прогрессирующей пигментной дегенерацией сетчатки, ведущей к слепоте, двухсторонней нейросенсорной тугоухостью (лёгкой или умеренной степени), ожирением, гиперинсулинемией и сахарным диабетом 2 типа. Кроме того, у 70% больных развивается дилатационная кардиомиопатия с последующей застойной сердечной недостаточностью в детском или подростковом возрасте, часто наблюдаются почечная недостаточность, поражение лёгких, печени и мочевыводящих путей; с возрастом развивается системный фиброз. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, дефектный ген (ALMS1) располагается на коротком плече 2-й хромосоме (локус 2p13). Несмотря на большое клиническое сходство с синдромом Барде – Бидля (пигментный ретинит, глухота, ожирение и сахарный диабет), это заболевание отличается тем, что при нём не развивается снижения интеллекта, полидиктилии и гипогонадизма. В отличие от остальных пигментных ретинопатий, при которых вначале происходит потеря периферического зрения, при синдроме Альстрёма рано развивается нистагм и потеря центрального зрения. Практически, это первые симптомы, на которые обращают внимание родители. Снижение слуха начинается обычно в возрасте до 10 лет; впоследствии, в подростковом возрасте у больных повышается уровень инсулина сыворотки и развивается сахарный диабет 2 типа. Ожирение в детстве, как правило, сменяется нормализацией веса в более позднем возрасте. Иногда у больных также встречаются: acanthocytosis nigricans (участки потемнения кожи), сколиоз, малый рост, гипотиреоз, спленомегалия, алопеция, гирсутизм, ранний атеросклероз, мышечная дистония, гиперурикемия, внутренний гиперостоз лобной кости, несахарный диабет, ХОБЛ. Почечная или печёночная недостаточность обычно развиваются в возрасте 10-30 лет. Следует подчеркнуть, что клинические проявления синдрома Альстрёма характеризуются существенной вариабельностью.
Впервые синдром был описан в 1959г. шведским психиатром Карлом-Генри Альстрёмом, шведским детским психиатром Бертилом Халлгреном и соавт. (Alström C.H., Hallgren B., Nilsson L.B., Asander H. Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafnes. A specific syndrome (not hitherto described) distinct from the Laurence-Moon-Biedl syndrome. A clinical endocrinological and genetic examination based on a large pedigree // Acta Psychiatrica et Neurologica Scandinavica,Copenhagen, 1959. – Vol.34. – Suppl.129. – P.1-35) на трёх сибсах. В течение некоторого времени использовался эпоним «синдром Альстрёма – Халлгрена», который впоследствии был вытеснен эпонимом «синдром Альстрёма».