Georges Bardet (1885-1970)
Генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием множественных врождённых аномалий развития с гипоталамической дисфункцией. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с вариабельной пенетрантностью. Описано 9 генов, мутации которых ответственны за развитие заболевания: BBS1 (11q13); BBS2 (16q21); BBS3 (3p12-q13); BBS4 (15q22.3); BBS5 (2q31); BBS6 (20p12); BBS7 (4q27); BBS8 (14q32.11); и BBS9 (7p14).
Клинические признаки:
- разнообразная патология глаз (чаще всего – пигментная ретинопатия, реже – микро- и анофтальмия, близорукость, колобома радужки, задняя полярная катаракта, эпикантус, недоразвитие жёлтого пятна, первичная атрофия зрительного нерва, косоглазие, двухсторонний птоз верхних век, наружная офтальмоплегия), приводящая к снижению остроты зрения и слепоте;
- полидактилия или синдактилия, аномалии развития черепа;
- гипофизарное равномерное ожирение;
- гипогенитализм;
- задержка умственного развития и роста.
Офтальмоскопическая картина пигментной ретинопатии при синдроме Барде – Бидля (источник: Lavinsky J., Goldhardt R., Ariente S.K., Domingues C.G., Lavinsky F. Síndrome de Bardet-Biedl – Relato de dois casos // Arq. Bras. Oftalmol., 2003. – Vol.66. – N.5)
Полидактилия при синдроме Барде – Бидля (источник: http://www.emedicine.com/oph/images/199OPH0704-04.jpg)
Внешний вид ребёнка с синдромом Барде – Бидля (источник: http://vitalitas.hu/olvasosarok/online/traumatologia/2000/4/701.jpg)
Кроме того, при синдроме Барде – Бидля встречается патология сердечно-сосудистой системы (гипертрофия межжелудочковой перегородки и левого желудочка, дилатационная кардиомиопатия), желудочно-кишечного тракта (гастроинтестинальный фиброз), мочеполовых органов (почечная недостаточность, урогенитальные синусы, эктопия уретры, вагинальные перегородки, удвоение и гипоплазия матки, яичников и фаллопиевых труб), опорно-двигательного аппарата (spina bifida, дисплазия рёбер и позвонков, расщепление нёба и др.).
Описан французским врачом Жоржем Барде в 1920г. в его диссертации (Bardet G. Sur un syndrome d‘obesite infantile avec polydactylie et retinite pigmentaire (contribution a l‘etude des formes cliniques de l‘obesite hypophysaire) // Thesis: Paris, 1920), полную клиническую картину синдрома привёл австрийский патолог венгерского происхождения Артур Бидль (Biedl A. Ein Geschwisterpaar mit adiposo—genitaler Dystrophie // Dtsch. Med. Wschr., 1922. – Bd.48. – S.1630). В течение долгого времени синдром Барде – Бидля и синдром Лоренса – Муна считались единой нозологией, но в последнее время показано их различие: при последнем имеется параплегия, и не встречается полидактилии и ожирения. При подозрении на синдром Барде – Бидля следует также проводить дифференциальный диагноз с синдромом Бимонда (–Ван Богарта) — II, Альстрёма (–Халлгрена), Грефе – Съогрена, Фрёлиха, псевдосиндромом Фрёлиха, синдромом пубертатного ожирения, синдромом Бёрьесона – Форсмана – Лемана, Иценко – Кушинга и амавротической идиотией.