Комплекс наследственных аномалий, включающих двухстороннюю колобому радужки с её атрофией, олигофрению с психопатизацией личности, равномерное ожирение, гипогенитальный инфантилизм (с первичной аменореей у женщин и импотенцией у мужчин), снижение обмена веществ, интермиттирующая олигурия с отёками лица, головокружение, обмороки, постаксиальная полидактилия или синдактилия (особенно на ногах). Иногда в картину синдрома также входят гидроцефалия, кифосколиоз, врождённый вывих бедра, гипоспадия, эпилептические припадки. Предположительный тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Все случаи синдрома Бимонда(–Ван-Богарта)-II, описанные в литературе, классифицированы на 6 вариантов, в том числе и с аутосомно-доминантным наследованием:
- синдром Барде – Бидля в сочетании с колобомой или аниридией;
- собственно синдром Бимонда(–Ван-Богарта)-II: аутосомно-рециссивный комплекс гипогенитального инфантилизма, низкорослости, колобомы радужки, преаксиальной полидактилии без ожирения, описанный только в работе Бимонда 1934г.;
- аутосомно-доминантная форма микрофтальмии с колобомами радужки, иногда ассоциированная с ожирением, гипогонадизмом и умственной отсталостью;
- цитогенетически доказанный синдром Рубинштейна – Тейби (1 случай);
- до настоящего времени неклассифицированный фатальный синдром раннего возраста, напоминающий синдром Бантинкса-Маевского (сочетание блефарофимоза, колобомы радужки, постаксиальной полидактилии, агенезии мозолистого тела, гидроуретера, задержки развития, глухоты) и предположительно обусловленный хромосомной аномалией;
- синдром колобомы радужки – зигодактилии (кожные сращения пальцев стоп) – расщелин нёба, также предположительно обусловленный хромосомной аномалией.
Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Барде – Бидля, Фрёлиха и псевдо-Фрёлиха, (Иценко–) Кушинга, пубертатным ожирением а также другими формами отсутствия радужной оболочки глаза.
Описан голландским неврологом Ари Бимондом в 1934г. (Biemond A. Het syndroom van Laurence-Biedl en een aanverwant, nieuw syndroom // Nederl.T.Geensk., 1938. – Vol.78. – P.1801-1814) и бельгийским патологом Людо Ван Богартом.