Войти

Грефе – Съогрена синдром

 

Friedrich Wilhelm Ernst Albrecht von Graefe (1828-1870)

Karl Gustaf Torsten Sjögren (1896-1974)

 

Син.: синдром Грефе – Линденова; синдром (Съогрена–)Халлгрена.

 

Комплекс наследственных аномалий с аутосомно-рецессивным типом наследования – сочетание пигментного ретинита, глухоты, олигофрении и спиноцеребеллярной атаксии. Клинически характеризуется:

  • наличием изменений со стороны глаз: пигментный ретинит, нередко в сочетании с врождённой катарактой;
  • поражением вестибулярно-слуховой системы: вестибулярный нистагм, глухота или резко выраженная лабиринтная тугоухость, вестибуло-мозжечковая атаксия;
  • психическими нарушениями: олигофрения, шизофреноподобные расстройства;
  • другими (факультативными) симптомами: микроцефалия, задержка физического развития (малый рост), кифоз, genu valgum, искривления стоп.

 

 Дифференциальный диагноз следует проводить с синдромами Коккейна, Ашера, Альстрёма (–Халлгрена), Барде – Бидля, а также с врождённой или приобретённой глухотой. Впервые описан немецким офтальмологом Альбрехтом фон Грефе в 1858г. (von Graefe A. Exceptionelles Verhalten des Gesichtsfeldes bei Pigmententartung der Netzhaut // [Albrecht von Graefe’s] Archiv für Ophtalmologie, Berlin, 1858. – Bd.4. – P.250-253) как сочетание пигментного ретинита с врождённым снижением слуха. Позже описание синдрома встречается в докторской диссертации Harald Lindenov 1945г. (Lindenov H. The etiology of deaf-mutism, with special reference to heredity. —  Doctoral thesis // Opera ex Domo Biologiae Hereditariae Humanae Universitatis, Copenhagen, 1945. – Vol.8. – P.1-268). В 1950г. шведский психиатр и генетик Карл Густаф Торнстен Съогрен дополнил клиническую картину синдрома описанием вестибуло-мозжечковых расстройств, умственной отсталости и пороков развития (Sjögren T. Hereditary congenital spinocerebellar ataxia accompanied by congenital cataract and oligophrenia. A genetic and clinical investigation // Confinia Neurologica, Basel, 1950. – Vol.10. – P.293-308). Шведский генетик и детский психиатр Bertil Hallgren (1918-1959) в 1958г. также дал в своей работе (Hallgren B. Retinitis pigmentosa in combination with congenital deafness and vestibulo-cerebellar ataxia; with psychiatric abnormality in some cases. A clinical and genetic study // Acta genetica et statistica medica, Basel, 1958. – Vol.8. – P.97-104) подробное описание синдрома.