Войти

Прадера (–Лабхарта) – Вилли (–Фанкони) болезнь <синдром>

 

Andrea Prader (1919-2001)

Alexis Labhart (род. в 1916г.)

Heinrich Willi (1900-1971)

Guido Fanconi (1892-1973)

 

 

Впервые синдром был описан в работе английского врача Джона Лэнгдона Хейдона Дауна в 1887г. (Down J.L. Mental Affections of Childhood and Youth.  London, Churchill, 1887). В этой работе, по мнению R.T.Brain (Brain R.T. Historical introduction. — In: G.E.W.Wolstenholme and R.Porter, editors: Mongolism. – Boston, Little, Brown and Co., Boston, 1976. – P.1-5), Даун на примере 14-летней умственно отсталой девочки с ожирением под термином «полисарция» описал именно данный синдром. Классическое описание синдрома (1956г.) принадлежит швейцарским врачам: педиатрам Андреа Прадеру, Гвидо Фанкони, Генриху Вилли и терапевту (российского происхождения) Алексису Лабхарту (Prader A., Labhart A., Willi H., Fanconi G. Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Idiotie bei Kindern und Erwachsenen, die als Neugeborene ein myotonieartiges Bild geboten haben. – VIII International Congress of Paediatrics, Copenhagen, 1956) (Prader A., Labhart A., Willi H. Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach Myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter // Schweizerische Medizinische Wochenschrift, Basel, 1956. – Bd.86. – S.1260-1261); в своей работе они описали 9 случаев болезни. Более подробно фенотип больных детей был описан в работе Андреа Прадера и Генриха Вилли в 1962г. (Prader A., Willi H. Das Syndrom von Imbezilität, Adipositas, Muskelhypotonie, Hypogenitalismus, Hypogonadismus und Diabetes mellitus mit «Anamnese». – 2nd Internationa Congress of Mental Retardation, Vienna. Karger, Basel & New York, 1961. – Part 1. – P.353), после чего в литературе прочно закрепился эпонимический термин «синдром Прадера – Вилли».