Jules Joseph Déjérine (1849-1917)
Jules Sottas (1866-1943)
François Alexis Albert Gombault (1844-1904)
Син.: синдром Гомбó; семейная гипертрофическая невропатия; гипертрофический интерстициальный полиневрит детей; наследственная моторная и сенсорная невропатия III типа (HMSN-III).
Рубрика G60.0 по МКБ-10.
Редкое наследственное заболевание периферической нервной системы, наследуемое по аутосомно-доминантному (значительно реже – по аутосомно-рецессивному) типу, с дебютом как правило в раннем детском или юношеском возрасте, соотношение полов 1:1. Генетический дефект заключается в появлении точечных мутаций на хромосомах 1 и 17. В настоящее время рассматривается как один из вариантов невральной амиотрофии Шарко – Мари (–Тута)(–Гоффмана), характеризующейся, как известно, крайним генетическим полиморфизмом.
Впервые описан французским неврологом Альбером Гомбó в 1880г. (Gombault F.A.A. Contribution а l’étude anatomique de la névrite parenchymateuse subaiguл ou chronique. Névrite segmentaire péraxiale // Archives de neurologie, Paris, 1880, 1: 11-38), затем им же в соавторстве с J.Mallet в 1889г. под названием «детский табес». Классическое описание приведено в работе французских неврологов Жюля Дежерина и его ученика Жюля Сотта (Dejerine J., Sottas J. Sur la névrite interstitielle hypertrophique et progressive de l’enfance; affection souvent familiale et а debut infantile, caractérisée par une atrophie musculaire des extrémities, avec troubles marqués de la sensibilité et ataxie des mouvements et relevant d’une névrite interstitielle hypertrophique a marche ascendante avec lésions médullaires consécutives // Comptes rendus des séances de la Société de biologie, Paris, 1893, 45: 63-96).
Патоморфологическим субстратом является демиелинизация, перерождение аксонов периферических нервов, вокруг которых происходит пролиферация клеток Шванна с образованием луковичных утолщений.
Гистологический срез биоптата n.suralis больного с синдромом Дежерина – Сотта: аксон, окружённый тонкой миелиновой оболочкой с концентрически расположенными растяжениями цитоплазмы шванновских клеток, формирующими «луковичные утолщения» (источник: Marinho J.L., Nieto J.L.A., Calore E.E. Dejerine-Sottas disease: a case report // Sao Paulo Med. J., 2003. – Vol. 121. – N.5; http://www.scielo.br/img/revistas/spmj/v121n5/a06f02.gif)
Так как процесс пролиферации шванновских клеток преобладает над разрастанием соединительной ткани в нерве, заболевание иногда называют не «интерстициальным невритом», а «шваннитом» или «шваннозом». Макс Бильшовский (1923) был склонен считать эти новообразования перитубулярной формой невриматоза – своеобразным вариантом болезни Реклингхаузена. Клиническая картина весьма сходна с картиной невральной амиотрофии Шарко – Мари (–Тута)(–Гоффмана); похожую клиническую картину может давать редкое наследственное заболевание, эндемичное для Швеции, Португалии, Японии и Бразилии – синдром (Вольвилля–)Андраде. Атрофии мышц и лёгкие расстройства чувствительности локализуются в дистальных отделах конечностей, реже в мышцах лица, наблюдаются фибриллярные подёргивания. Кроме того, отмечаются утолщение и равономерная плотность периферических нервных стволов, которые на шее иногда определяются даже визуально. Их механическая и электрическая возбудимость снижена, скорость проведения импульса уменьшена. Иногда пациентов беспокоят стреляющие боли. Встречаются дизрафические черты. Описана семья, у членов которой отмечались скандированная речь, интенционное дрожание – этот вариант иногда называют болезнью Мари – Бовери (описан французским неврологом Пьером Мари в 1906 и итальянским врачом P.Boveri (1879-1932) в 1910гг (Boveri P. De la névrite hypertrophique familiale (type Pierre Marie) // Sem.Med., 1910. – Vol.30. — P145-150)). Возможны глазные расстройства: миоз, нистагм, анизокория, пупиллотония, атрофия зрительных нервов. Течение заболевания медленно прогрессирующее, иногда бывают ремиссии.