George Alfred Carpenter (1859-1910)
Син.: акроцефалополисиндактилия II типа.
Комплекс наследственных аномалий из группы акроцефалополисиндактилий (англ. аббревиатура – ACPS):
-
нарушения развития скелета: акроцефалия, своеобразные черты лица (плоская переносица, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, эпикант, гиперплазия нижней челюсти), брахисиндактилия кистей, преаксиальная полидактилия и синдактилия стоп, косолапость, coxa valga, genu valgum, pes varus;
-
значительная умственная отсталость;
-
ожирение (лица, тела, проксимальных отделов конечностей);
-
эндокринные расстройства (гипогенитализмс низким ростом, аутоиммунная надпочечниковая недостаточность, сахарный диабет 1 типа);
-
врождённые пороки сердца;
-
грыжи.
Биохимических сдвигов и патологических изменений хромосом не наблюдается.
Внешний вид больных с синдромом Карпентера (источник: http://www.worldcf.org/images/cs12.gif)
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Термин «акроцефалополисиндактилия II типа» является отражением ранее существовавшей классификации, согласно которой существовала также «акроцефалополисиндактилия I типа» (синдром Ноак, Noack). В настоящее время большинство авторов отождествляют синдром Ноак с синдромом Пфайффера. В клинический спектр синдрома Карпентера входят также синдромы Саммитта (Summitt) и Гудмена (Goodman). Дифференциальный диагноз следует проводить с синдромами Барде – Бидля, Апера, Тройера, Менкеса, Эдвардса и Ричардса – Рандла. Описан английским педиатром Джорджем Альфредом Карпентером в 1909г. (Carpenter G. Case of acrocephaly with other congenital malformations // Proc.Roy.Soc.Med., 1909. – Vol.2. – P.45-53;199-201); до настоящего времени в литературе описаны всего около 50 случаев синдрома.