Син.: кетоацидурия с умственной отсталостью; синдром атаксии-глухоты-задержки развития с кетоацидурией.
Редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется началом в детском возрасте, глухотой, повышенным выделением с мочой кетокислот, умственной отсталостью, недоразвитием вторичных половых признаков (первичным гипогонадизмом), атаксией, мышечной атрофией. Прогрессируя в детстве, заболевание с возрастом стабилизируется и не отражается на продолжительности жизни.
Описан английскими врачами B.W.Richards и A.T.Rundle в 1959г. (Richards B.W., Rundle A.T. A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism and ataxia // J.Ment.Defic.Res., 1959. – Vol.3. – P.33-55). См. тж. Бермана синдром.