Син. : синдром ADR (ataxia-deafness-retardation).
Редкое семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся:
-
прогрессирующей атаксией;
-
нейросенсорной глухотой;
-
задержкой психического развития;
-
спастической диплегией;
-
сенсомоторной нейропатией.
По клинической картине болезнь напоминает синдром Ричардса – Рандла, отличаясь отсутствием эндокринных нарушений и аминоацидурии.
У детей (всего к настоящему времени описаны 6 больных) отмечается задержка раннего моторного и речевого развития. Ходить дети начинают к 16мес-4 годам, походка остаётся неуклюжей. Туловищная атаксия развивается между 5 и 10 годами, переходя в генерализованную атаксию и сочетаясь со спастичностью и признаками поражения периферических нервов. Симптоматика прогрессирует и к возрасту 15 лет дети могут перестать ходить. Снижение интеллекта достигает 35-60 баллов по шкале IQ.
Описан W.Berman с соавторами в 1971г. (Berman W. et al. A new familial syndrome with ataxia, hearing loss and mental retardation: Report of three brothers // Arch. Neurol., 1973. – Vol.29. – 258-261).