Войти

Бермана синдром

 

Син. : синдром ADR (ataxia-deafness-retardation).

 

Редкое семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся:

  • прогрессирующей атаксией;
  • нейросенсорной глухотой;
  • задержкой психического развития;
  • спастической диплегией;
  • сенсомоторной нейропатией.

По клинической картине болезнь напоминает синдром Ричардса – Рандла, отличаясь отсутствием эндокринных нарушений и аминоацидурии.

У детей (всего к настоящему времени описаны 6 больных) отмечается задержка раннего моторного и речевого развития. Ходить дети начинают к 16мес-4 годам, походка остаётся неуклюжей. Туловищная атаксия развивается между 5 и 10 годами, переходя в генерализованную атаксию и сочетаясь со спастичностью и признаками поражения периферических нервов. Симптоматика прогрессирует и к возрасту 15 лет дети могут перестать ходить. Снижение интеллекта достигает 35-60 баллов по шкале IQ.

Описан W.Berman с соавторами в 1971г. (Berman W. et al. A new familial syndrome with ataxia, hearing loss and mental retardation: Report of three brothers // Arch. Neurol., 1973. – Vol.29. – 258-261).