Войти

Райли — Дея синдром

 

Conrad Milton Riley (1913-2005)

Richard Lawrence Day (1905-1989)

 

Син.: наследственная сенсорно-вегетативная невропатия III типа; семейная дизавтономия.

Крайне редко встречающееся наследственное заболевание, характеризующееся дефектом развития и функционирования вегетативных и некоторых чувствительных нейронов. Тип передачи – аутосомно-рецессивный, дефектный ген IKBKAP расположен на длинном плече 9-й хромосомы (локус 9q31). Практически все описанные случаи относятся к представителям популяции евреев ашкенази.

 

Описан американскими педиатрами Конрадом Милтоном Райли, Ричардом Лоуренсом Деем и соавторами в 1949г. (Riley C.M., Day R.L., Greely D.M., Langford M.S. Central autonomic dysfunction with defective lacrimation. I. Report of five cases // Pediatrics, Evanston, Illinois, 1949. – Vol.3. – P.468-478). В 1952г. Райли опубликовал обобщающую работу (Riley C.M. Familial autonomic dysfunction // Journal of the American Medical Association, 1952. – Vol.149. – P.1532-1535). Эпонимический термин был предложен в 1964г. (Yatsu F., Zussman W. Familial dysautonomia (Riley-Day syndrome). Case reports with post-mortem findings of a patient at age 31 // Archives of Neurology, Chicago, 1964. – Vol.10. – P.459-463).