Син.: доброкачественная врождённая миопатия <миодистрофия> с контрактурами.
Нервно-мышечное заболевание из группы врождённых миодистрофий. Наследуется по аутосомно-доминантному типу; дефектные гены – COL6A1, COL6A2 или COL6A3, расположенные на длинном плече 2-й (локус 2q37) и 21-й (локус 21q22.3) хромосом. Аллельным вариантом является врождённая миодистрофия Улльриха, характеризующаяся аутосомно-рецессивным наследованием и более тяжёлыми клиническими проявлениями.
Дебютирует заболевание в раннем детском возрасте, медленно прогрессируя (большинство пациентов доживает до пожилого возраста). Постепенно развивается слабость и атрофия мышц туловища и конечностей, больше вовлекается проксимальная мускулатура, чем дистальная, в большей степени разгибатели, чем сгибатели. Характерно ранее формирование флексорных контрактур в локтевых, голеностопных и II-V межфаланговых суставах. Вначале эти контрактуры могут наблюдаться в разных суставах и быть нестойкими, но впоследствии сгибательные контрактуры становятся стойкими и наряду с мышечной слабостью вносят существенный вклад в потерю трудоспособности. В отличие от миодистрофии Эмери – Дрейфусса, контрактуры шеи и спины наблюдаются редко, да и в целом выраженность контрактур не так сильна. Заболевание может сопровождаться врождённой кривошеей, кожными проявлениями (фолликулярный гиперкератоз, келоидные рубцы, изменения кожи по типу «папиросной бумаги» в области коленных суставов). Уровень сывороточной креатинфосфокиназы не повышен или повышен несущественно, гистологические изменения неспецифичны. На ЭНМГ представлен миопатический паттерн. Как правило, не наблюдается вовлечения сердечной и дыхательной мускулатуры.
Первыми признаками заболевания может быть снижение двигательной активности плода в третьем триместре, мышечная гипотония в неонатальном периоде. Возможен дебют и в зрелом возрасте, с мягкого и постепенного развития мышечной слабости с характерным вышеописанным распределением. Прогрессирование заболевания может остановиться спонтанно в любое время.
Картина периферических парезов проксимальной мускулатуры при миопатии Бетлема напоминает таковую при аутосомно-доминантных конечностно-поясных миодистрофиях. Однако, миопатия Бетлема отличается от этой группы заболеваний по двум признакам: 1) суставными контрактурами, наиболее часто представленными в локтевых суставах, голеностопах и шее; 2) дебютом в раннем детском возрасте (в то время как большинство аутосомно-доминантных конечностно-поясных миодистрофий проявляются у взрослых). Анализ накопленных к настоящему времени данных показывает, что миопатия Бетлема является прогрессирующим заболеванием, и к 50 годам большинство пациентов нуждаются в инвалидной коляске, а некоторые погибают от дыхательной недостаточности, вызванной параличом диафрагмы.
Был показан положительный эффект пероральной терапии циклоспорином А у пациентов с миопатией Бетлема и врождённой миодистрофией Улльриха, что говорит о важной роли митохондриальной дисфункции при этой патологии.
Описан голландскими врачами Япом Бетлемом и George K. van Wijngaarden в 1976г. (Bethlem J., van Wijngaarden G.K. Benign myopathy, with autosomal dominant inheritance – a report on three pedigrees // Brain, 1976. – Vol.99. – P.91-100) в трёх семьях из Нидерландов, в которых 28 человек страдали этим заболеванием.