Врождённый спорадический дисморфический синдром, характеризующийся стенозом сильвиева водопровода с гидроцефалией и парезом взора, спастичностью, задержкой психомоторного развития, аномалиями лицевого скелета. К другим симптомам относятся:
- речевая диспраксия, замедленность речи;
- сходящееся косоглазие, эзотропия (форма косоглазия, когда один глаз фокусируется на объекте, а другой повёрнут при этом в сторону носа), близорукость;
- арахнодактилия, камптодактилия (сгибательная контрактура V пальца кисти), эквиноварусная деформация стоп, genu valga, выступающий затылок.
Возможна пренатальная диагностика заболевания, при ультразвуковом исследовании плода.
Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Андерманна; синдромом Уорбёртон – Аньяне-Йебоа; аутосомно-рецессивной гидроцефалией, обусловленной стенозом сильвиева водопровода; Х-сцепленной гидроцефалией; синдромом Гэллоуэя – Мовата, Galloway – Mowat (синдром нефроза — дисмиграции нейронов).
Описан голландским врачом J.B.Bijlsma в 1980г. (Bijlsma J.B. Cleft palate, flexion contracture, aquaeductal stenosis and mental retardation. // Syndrome Ident., 1980. – Vol.6. – N.1. – P.4-5).