Войти

Бимонда-III синдром <атаксия>

 

Arie Biemond (1902-1973)

Син.: семейная заднестолбовая атаксия.

Комплекс наследственных аномалий, обусловленных дегенерацией задних столбов спинного мозга. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, дефектный ген локализован на коротком плече 16-й хромосомы. Возраст дебюта – 10-30 лет. Морфологически характеризуется утратой клеток ганглиев задних корешков, демиелинизацией волокон задних канатиков и утратой клеток Пуркинье мозжечка. Клиническим проявляется синдромом сенситивной атаксии, постепенной утратой чувства вибрации и положения тела (с сохранением болевой и температурной чувствительности), исчезновением ответных реакций сгибателей голени на раздражение подошвы. Возможно сочетание с врождённым отсутствием болевой чувствительности роговицы, зубов, костей и суставов; сухожильной арефлексией; сколиозом. Вовлечения мозжечковой и пирамидной систем не встречается. Дифференциальный диагноз следует проводить с подострой комбинированной дегенерацией спинного мозга (синдром Дана(–Лихтгейма)(–Путнема)), спинной сухоткой (болезнью Дюшенна), а также с редким наследственным заболеванием – заднестолбовой атаксией с пигментным ретинитом (наследуется по аутосомно-рецессивному типу).

До сих пор неясно, является ли атаксия Бимонда отдельной нозологической формой, хотя её зачастую рассматривают в качестве эталона «чистой» заднестолбовой атаксии (сенситивной атаксии). Сходное заболевание может развиваться при первичной дегенерации ганглиев задних корешков спинного мозга.

Описан голландским неврологом Ари Бимондом (1902-1973) в 1951г. (Biemond A. Les degenerations spino-cerebelleuses // Folia Psychiat. Neerl., 1951. – Vol.54. – P.216-223). Упоминаются и более ранние описания синдрома (например, описание французского невролога Пьера Молларе 1929г.).