Войти

Бонне – Дешóма – Бланка синдром

 

Paul Bonnet (1884-1959)

Jean Dechaume (1896-1968)

Emile Blanc (1901-1952)

Roger Wyburn-Mason (1891-1983)

 

Син.: нейроретиноангиоматоз; ретино-оптико-мезенцефальный синдром; энцефало-ретино-фациальная ангиома; синдром Уайбёрн-Мейсона.

Редкое заболевание из группы факоматозов (нейрокожных синдромов), характеризующееся наличием артериовенозных мальформаций (АВМ) в ЦНС и сетчатке глаза. Эти мальформации носят самый разнообразный характер: от незначительных изменений на капиллярном уровне до прямых артериовенозных соустий. Заболевание является врождённой аномалией; характер наследования, предрасположенность по полу и расовой принадлежности не установлены. Неврологическая симптоматика разнообразна, в зависимости от локализации, формы и размеров АВМ. Возможно наличие когнитивных расстройств, головных болей, судорожных припадков, нарушений полей зрения, поражений черепных нервов.

Наличие у пациента крупной рацемозной (ветвистой) аневризмы сетчатки, как правило, односторонней, предполагает его дальнейшее обследование на предмет наличия церебральных АВМ (они чаще всего встречаются на соимённой стороне). Иногда рацемозная АВМ сетчатки служит продолжением интракраниальной АВМ по зрительному нерву и, в свою очередь, может распространяться на конъюнктиву, становясь заметной невооружённым глазом (см. рис.).

 Бонне-Дешома-Бланка синдром_глаз

 Вовлечение конъюнктивы при рацемозной АВМ сетчатки (пациент с синдромом Бонне – Дешома – Бланка)(источник: http://www.ijo.in/articles/1980/28/3/images/IndianJOphthalmol_1980_28_3_161_28250_2.jpg)

 

Церебральные АВМ чаще всего локализованы в области среднего мозга. Возможны и другие локализации АВМ в области лица, например, фронто-орбитальная (см. рис.). Орбитальные АВМ обычно выглядят как неполный птоз, обычно не пульсирующий.

 Бонне-Дешома-Бланка синдром_лицо

Правосторонняя фронтоорбитальная АВМ при синдроме Бонне – Дешома — Бланка (источник: http://www.ijo.in/articles/1980/28/3/images/IndianJOphthalmol_1980_28_3_161_28250_1.jpg)

 

На глазном дне АВМ сетчатки монут быть представлены как мелкими патологическими сосудистыми соустьями, так и обширными ветвистыми аневризмами, напоминающими «клубок червей». Как правило, эти АВМ достаточно стабильны и не обнаруживают признаков геморрагий при флуоресцентной ангиографии. Редко встречаются сопутствующие поражения глазного дна, например, разрывы жёлтого пятна («макулярные дыры»), окклюзия центральной вены сетчатки, неоваскулярная глаукома, кровоизлияния в сетчатку и стекловидное тело.

 Бонне-Дешома-Бланка синдром_глазное дно

 Картина глазного дна при синдроме Бонне – Дешома – Бланка: компенсированная односторонняя ретинальная АВМ (источник: http://www.emedicine.com/oph/images/1189694-1219502-35tn.JPG)

 

Интракраниальные и ретинальные АВМ иногда сочетаются с сосудистыми мальформациями кожи, ротоносоглотки, лёгких и костей.

Из методов нейровизуализации используются флуоресцентная ангиография (визуализация АВМ сетчатки), МРТ, МРА и церебральная ангиография.

Бонне-Дешома-Бланка синдром_МРТ

 Аксиальная T2-взвешенная МРТ головного мозга при синдроме Бонне – Дешома – Бланка: двухсторонняя «зеркальная» теменная интракраниальная АВМ (источник: http://www.ajnr.org/content/vol21/issue10/images/medium/ajnr-21-10-09-f01.gif)

  Бонне-Дешома-Бланка синдром_церебральная ангиография

Селективная каротидная церебральная ангиография  при синдроме Бонне – Дешома – Бланка: правосторонняя АВМ (источник: http://www.ajnr.org/content/vol21/issue10/images/medium/ajnr-21-10-09-f01.gif)

 

В связи со стабильностью АВМ при описываемом синдроме, больные в основном нуждаются лишь в динамическом наблюдении офтальмолога, невролога и нейрохирурга. В некоторых случаях может потребоваться лучевая терапия и внутрисосудистая эмболизация, хотя вопрос о необходимости оперативных вмешательств остаётся спорным.

Впервые синдром как отдельная нозологическая форма был описан в 1937г. французским офтальмологом Полем Бонне и французскими врачами Жаном Дешомом и Эмилем Бланком (Bonnet P., Dechaume J., Blanc E. L’anévrysme cirsoïde de la tine (anévrysme recémeux): ses relations avec l’anéurysme cirsoïde de la face et avec l’anévrysme cirsoïde du cerveau // J.Med.Lyon, 1937. – Vol.18. – P.165-178).

Через 6 лет британский невролог Роджер Уайбёрн-Мейсон опубликовал описание синдрома на английском языке (Wyburn-Mason R. Arteriovenous malformation of the mid-brain and retina, facial naevi, and mental changes // Brain, 1943. – Vol.18. – P.165–78).