Войти

Бретнаха синдром

 

Stephen M. Breathnach

 

Син.: синдром преждевременного старения с телеангиэктазиями.

Врождённый дисморфический синдром, характеризующийся развитием пигментной ретинопатии, хориоретинита, внутричерепных кальцификатов и судорожных припадков. Встречаются также множественные переломы костей, кожные телеангиэктазии и ангиокератомы.

Описан английским дерматологом Стивеном Бретнахом и J.B.Close в 1981г. (Breathnach S.M., Close J.B. An unusual case of connective tissue dysplasia with features of premature ageing // Clinical and Experimental Dermatology, 1981. – Vol.6, issue 3. – P.291-297).