Karl Friedrich Otto Westphal (1833-1890)
Ernst Viktor von Leyden (1832-1910)
Остро развивающаяся, как правило, в детском возрасте, мозжечковая атаксия с другими сопутствующими неврологическими расстройствами. Начинается со рвоты, головокружения, ригидности проксимальной мускулатуры и угнетения сознания вплоть до комы. В последующем присоединяются и прогрессируют нарушения речи (замедленная, скандирующая речь), атаксия с судорожными припадками, медленными непроизвольными сокращениями крупных мышечных групп конечностей, снижение памяти и интеллекта. Чувствительные расстройства и снижение мышечной силы нехарактерны. Одинаково часто поражаются оба пола; прогноз неблагоприятный: в течение 10 лет наступает смерть. Поздние стадии неотличимы от болезни Хантингтона (существует даже термин «форма Вестфаля» болезни Хантингтона). Предполагается наследственная природа заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Некоторые авторы различают 2 формы заболевания: центральную (мозжечковую) и периферическую (сенсорную). В качестве этиологического фактора рассматривается демиелинизирующий процесс или реакция организма на инфекцию.
Впервые описана немецким психоневрологом Карлом Фридрихом Отто Вестфалем в 1877г. (Westphal C. Eigentümliche mit Einschlafen verbundene Anfälle // Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten, Berlin, 1877. – Bd.7. – S.631-635). У взрослого пациента впервые описана немецким терапевтом Эрнстом фон Лейденом в 1891г. (Leyden E. Ueber acute Ataxie // Zeitschrift für klinische Medicin, Berlin, 1891. – Bd.18. – S.576). Также иногда в иностранной литературе встречается синонимичный эпонимический термин «синдром Гокая — Тюкеля».