Войти

(Гетчинсона–) Гилфорда болезнь

 

Jonathan Hutchinson (1828-1913)

Hastings Gilford (1861-1941)

 

Син.: детская прогерия; инфантильный сенилизм.

Крайне редко встречающееся заболевание, характеризующееся преждевременным старением при карликовом росте. Тело пропорционально, наблюдаются признаки раннего увядания кожи, тонкие выпадающие волосы, атрофичные ногти, долго не меняются молочные зубы. Кости конечностей хрупки, остеопоротичны. Недоразвитие половых органов. Преждевременный атеросклероз. В юношеском возрасте часты кровоизлияния в мозг. Заболевание обусловлено патологией среднего мозга и эндокринных желез. Проявляется после рождения или в первые годы жизни.

Всего в литературе описано около 100 случаев синдрома; в настоящее время на Земле живут не более 20 человек, страдающие этим заболеванием. Несмотря на то, что ранее случаи синдрома были описаны в литературе, приоритет приписывается английскому хирургу и патологу сэру Джонатану Гетчинсону, который в 1886г. описал 6-летнего мальчика с врождённой алопецией и атрофией кожи  (Hutchinson J. A case of congenital absence of hair with atrophic condition of the skin and its appendages // Lancet, London, 1886. – Vol.1. – P.923). Английский хирург Гастингс Гилфорд проследил судьбу этого и ещё одного пациента, описал в 1887г. синдром как нозологическую единицу и в 1904г. ввёл термин «прогерия» (от греческого – «предждевременное старение») (Gilford H. On a condition of mixed premature and immature development // Medico-Chirurgical Transactions, London, 1897. – Vol.80. – P.17-45) (Gilford H. Progeria: a form of senilism // Practitioner, London, 1904. – Vol.73. – P.188-217). Эпонимический термин предложен в 1924г. (Waldorp E.P., del Castillo E.B. Infantilisme gérodystrophique des auterus: varieté clinique de la «progeria» de Hastings Gilford ou «nanisme sénile» de Variot et Pironneau // La presse médicale, Paris, 1928. – Vol.36. – P.1221-1223).