André Feil (1884-?)
Син.: синдром короткой шеи; врождённый синостоз шейных позвонков; spina bifida alta.
Комплекс наследственных аномалий развития, ядром которого является комбинированный порок позвонков со слиянием шейных позвонков, укорочением и обездвиженностью шеи; относится к синдромам дизрафии (рубрика Q76.1 по МКБ-10). Клинически хаарктеризуется наличием необычно короткой шеи («шея лягушки»); голова кажется как бы посаженной между лопатками, затылок втянут («человек без шеи»). Низко расположена граница оволосения на затылке.
Низкая граница роста волос на затылке при синдроме Клиппеля-Фейля (источник: http://www.angelfire.com/al2/albornoz/cuello.jpg)
У больных формируется бочкообразная грудная клетка с высоким круглым горбом. В результате аномалии позвонков может развиваться компрессионный неврит или расстройства дыхания.
Внешний вид ребёнка с синдромом Клиппеля-Фейля (источник: http://www.thefetus.net/page.php?id=421)
При рентгенологическом исследовании выявляются множественные аномалии позвонков (полупозвонки, клиновидные позвонки, расширенные межпозвонковые щели, шейные рёбра, сросшиеся позвонки, spina bifida occulta et aperta, кифосколиоз).
A
B
Рентгенограммы шейного отдела позвоночника у больных с синдромом Клиппеля-Фейля (А: сросшиеся в единый конгломерат позвонки; В – сросшиеся II и III шейные позвонки) (источник: А – http://www.wheelessonline.com/images/klpo1.jpg; В – http://www.angelfire.com/al2/albornoz/kfs1.jpg)
Компьютерная модель аномалии позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля (источник: http://www.spine-surgery.com/vgr/cases/case3/case3d.jpg)
Факультативными пороками развития могут быть аномалии рёбер, расщепление нёба, врождённые пороки сердца, добавочные доли лёгких, анаплазия грудино-ключично-сосцевидной мышцы, камптодактилия, синдактилия, запоздалое прорезывание зубов, гиперодонтия, агенезия наружных слуховых проходов, глухота, атрезия анального отверстия, сирингомиелия, врождённое слабоумие.
Этиология точно не установлена. Предполагают семейно-наследственную патологию с аутосомно-доминантным типом наследования, низкой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью дефектного гена, расположенного на длинном плече 8-й хромосомы, локус 22.2. Существует и форма синдрома с аутосомно-рецессивным типом наследования с локализацией дефектного гена на длинном плече 5-й хромосомы, локус 11.2.
Анатомические особенности cиндрома были впервые описаны немецким анатомом и врачом Виктором Альбрехтом фон Галлером в 1743г. (A. von Haller. Icones anatomicae quibus praecipuae aliquae partes corporis humani delineatae proponutur et arterianum potissimum historia continuatr, Gottingen, A. Vandenhoeck, 1743-1756) и итальянским анатомом и патологом Джованни Батиста Морганьи в 1746г. Впервые клиническая картина синдрома была описана английским хирургом и патологом сэром Джонатаном Гетчинсоном в 1893г., и лишь в 1912г. – французскими неврологами Морисом Клиппéлем и Андре Фейлем (Klippel M., Feil A. Un cas d’absence des vertиbres cervicales avec cage thoracique remontant jusqu’а la base du crвne (cage thoracique cervicale) // Nouvelle iconographie de la Salpêtrière, Paris, 1912; 25: 223-250).