Charles Worster-Drought (1888-1971)
Син.: врождённый супрабульбарный парез.
Врождённая форма синдрома Фуа – Шаванú – Мари. Иногда в литературе встречается неправильное употребление данного эпонимического термина в качестве обозначения бульбарной формы ДЦП. Развитие синдрома обусловлено дефектом миграции нейронов, а его клиническая картина достаточно разнообразна по количеству симптомов и тяжести их проявлений. Заболевание обычно дебютирует на первом году жизни с нарушений речи (дизартрия вплоть до анартрии), жевания и глотания. Характерным становится выражение лица – амимичное, с приоткрытым ртом, вытекающей изо рта слюной.
Девочка 6 лет с синдромом Ворстер-Дроута. Обращает на себя внимание характерное выражение лица с открытым ртом и слюнотечением (А). По команде возможно закрывание рта, хотя и неполное (В) (источник: Christen H.-J., Hanefeld F., Kruse E., Imhauser S., Ernst J.P., Finkenstaedt M. Foix-Chavany-Marie (anterior operculum) syndrome in childhood: a reappraisal of Worster-Drought syndrome // Dev. Med. Child Neurol., 2000. – Vol.42. – N.2. – P.122–132)
Особенностью синдрома является клиническая диссоциация между произвольными и непроизвольными функциями жевательно-мимически-бульбарной мускулатуры. На фоне невозможности выполнения произвольных движений сохраняется способность их непроизвольного выполнения при эмоциях (например, больной улыбается, если его рассмешить) и автоматизированного выполнения (например, причмокивание губами и цоканье языком при умственном напряжении) за счёт рефлекторных дуг на уровне продолговатого мозга. Стандартный набор тестов, которые предлагаются больному, включает просьбы высунуть язык, свистнуть, зевнуть, попробовать дотянуться кончиком языка до кончика носа, крикнуть «ура!», изобразить поцелуй, полоскание горла, постучать зубами, поцокать языком, фыркнуть, дунуть. Все эти функции при поражении передней и центральной (роландической) областей покрышки островка нарушены. Однако непроизвольно больной может совершить большинство из вышеописанных действий, т.к. в этом случае обеспечиваются не кортикофугальными путями, а путями, замыкающимися в подкорковых узлах. Кстати, именно поэтому дисфагия при синдроме Ворстер-Дроута выражена в меньшей степени, чем дизартрия: нарушен только первый (произвольный) этап глотательного движения, а именно – движения языка, проталкивающие пищевой комок в глотку, в то время как дальнейшие, непроизвольные этапы глотания остаются сохранными.
Кроме вышеописанных патогномоничных симптомов у больных могут отмечаться также гиперактивность, задержка умственного и моторного развития (как, правило, не достигающая выраженной степени), различные проявления пирамидной недостаточности (от гиперрефлексии до тетрапареза), мышечная гипотония, атаксия, артрогрипоз, микрогнатия, воронкообразная деформация грудной клетки, глухота. Достаточно часто развиваются эпилептические припадки, различной тяжести и частоты, однако, в 50-75% случаев резистентные к антиконвульсантам: атипичные абсансы, атонические, клонические, генерализованные тонико-клонические приступы, несколько реже – инфантильные спазмы, атипичные фебрильные, парциальные и сложные парциальные приступы.
Прогноз для форм, которые проявляются только классической симптоматикой, достаточно благоприятный, с постепенным неполным восстановлением нарушенных функций к позднему детскому – подростковому возрасту.
Среди дополнительных методов исследования, верифицирующих диагноз, наибольшее значение имеет МРТ головного мозга, при которой видны аномально вертикализированные, расширенные и углубленные боковые (сильвиевы) борозды полушарий большого мозга, выбухание островков Рейля из-за недостаточной их оперкуляризации, расширение и аномальное расположение центральной (роландовой) борозды, смещённой кзади и являющейся продолжением боковой, корковая дисплазия с аномальным утолщением оперкулярно-островковой коры на Т2-взвешенных и полимикрогирией на Т1-взвешенных изображениях.
МРТ головы девочки 6 лет с синдромом Ворстер-Дроута, аксиальное (a) и фронтальное (b) Т1-взвешенные изображения. Видны незаполненные сильвиевы борозды билатерально, утолщение серого вещества вокруг сильвиевой борозды и островка Рейля (источник: Christen H.-J., Hanefeld F., Kruse E., Imhauser S., Ernst J.P., Finkenstaedt M. Foix-Chavany-Marie (anterior operculum) syndrome in childhood: a reappraisal of Worster-Drought syndrome // Dev. Med. Child Neurol., 2000. – Vol.42. – N.2. – P.122–132)
В нескольких случаях было выполнено гистологическое исследование полимикрогиричной коры. Были выявлены 2 типа полимикрогирии: недифференцированный на слои (аномалия миграции нейронов, развивающаяся при различных нарушениях жизнедеятельности плода на 13-16-й неделе) и четырёхслойный (развивается при повреждении коры головного мозга на 20-24-й неделе жизни плода). Возможно, локализация дефекта строения коры именно в области покрышки островка связана с особенностями васкуляризации этой зоны, которая обеспечивается терминальными ветвями бассейна средней мозговой артерии, формирующейся как раз после 10-й недели жизни плода. Кроме этиологического фактора, связанного с дисциркуляцией в бассейне терминальных ветвей средней мозговой артерии во внутриутробном периоде, приблизительно в 5% случаев синдром Ворстер-Дроута имеет семейный характер. Генетический дефект до сих пор не выявлен; описаны случаи с аутосомно-доминантным наследованием с неполной пенетрантностью, а также с Х-сцепленным наследованием. Обсуждается роль мутаций гена SLC9A1 (локус 1p36.11), кодирующего Na+/H+—антипортер (белок каналов в клеточных мембранах, который одновременно или последовательно осуществляет транспорт в разных направлениях двух различных типов субстратов через клеточные мембраны; напр., ионов натрия в клетку, а ионов кальция из клетки) – повсеместно присутствующий в клетках позвоночных мембрано-ассоциированный энзим, регулирующий клеточный уровень pH.
Впервые синдром был описан английским неврологом Чарлзом Ворстер-Дроутом в 1953г. (Worster-Drought C. Speech disorders in children of school age // The Medical Press, 1953. – Vol.230. – P.419–426), правда, развитие синдрома автор расценил как последствие перенесённого детьми энцефалита. В последующих своих работах 1956, 1968 и 1974гг. Ворстер-Дроут более подробно описал врождённую форму и связал её с нарушением развития ЦНС.