Meta Amalia Neumann
Robert Cohn
Син.: субкортикальный глиоз.
Одна из редчайших форм пресенильной деменции (к 1978г. в мировой литературе было описано всего 13 случаев). Тип наследования – аутосомно-доминантный, дейектный ген расположен в 17-й хромосоме, локус 17q21-q22. Дебют заболевания – в 45-55 лет, с изменений личности и социальной дезадаптации, которые перерастают в выраженную деменцию с мутизмом, дисфагией и экстрапирамидной ригидностью. Начало заболевания, таким образом, напоминает дебют болезни Пика.
Морфологический субстрат – подкорковый глиоз первичного характера при относительной интактности коры головного мозга и незначительной выраженности демиелинизации. При исследовании аутопсийного материала 7 больных была выявлена достаточно грубая атрофия мозга, преимущественно лобно-височная, но без картины «острия ножа», характерной для болезни Пика. Также отмечался выраженный фибриллярный астроцитоз, особенно в области коротких (U-образных) корковых ассоциативных волокон, на границе VI слоя коры и субкортикального белого вещества, в субпиальном (I) слое коры. Во II и III слоях был обнаружен ламинарный спонгиоз, подобный встречающемуся при болезни Пика и Альцгеймера, но не похожий на панкортикальные спонгиоформные изменения, наблюдающиеся при болезни Якоба(–Крейтцфельдта), которые к тому же поражают преимущественно более глубокие слои коры. Нейрональные включения и отложения амилоида, характерные для болезни Пика и Альцгеймера, не встречаются. Предполагается, что болезнь Нойман (–Кона) является первой генной болезнью человека, характеризующейся наличием протеазоустройчивого прионового белка, для которой не обнаружена мутация кодирующей области гена PrNP. Более того, связь с 17-й хромосомой предполагает участие в метаболизме прионов и других генов, кроме структурного гена прионового белка, расположенного на 20-й хромосоме.
Описана американским неврологом Метой Амалией Нойман в 1949г. (Neumann M.A. Pick’s disease // Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, Lawrence, Kansas, 1949. – Vol.8. – P.255-282), затем ей же в соавторстве со своим мужем, американским неврологом и нейрофизиологом Робертом Коном в 1962г. (Neumann M.A., Cohn R. Progressive subcortical gliosis. A rare form of presenile dementia // Brain, 1967. – Vol.90. – N.2. – P.405-418).