Archibald Denis Leigh (1915-1998)
Син.: (детская) подострая некротизирующая энцефало(миело)патия.
Редко встречающееся наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с дебютом в раннем возрасте (рубрика G31.8 (другие уточнённые дегенеративные болезни нервной системы) по МКБ-10). Характеризуется множественными очагами поражения ЦНС, локализующимися в мозговом стволе, таламусе, базальных ганглиях, мозжечке, спинном мозге. В этих очагах наблюдаются процессы демиелинизации, некроза, глиоза, спонгиоза или пролиферации капилляров. Болезнь Лея – генетически гетерогенное заболевание, однако при всех его вариантах общим является дефект окислительного фосфорилирования. Мутации обнаружены как в ядерных, так и в митохондриальных генах, участвующих в обмене энергии в клетке, включая гены комплексов I-V митохондриальной дыхательной цепи; пируватдегидрогеназного комплекса; коэнзима Q10 и др. Локусы дефектных генов – 19p13, 11q13, 11q13, 11p11.11, 10q24, 9q34, 7q31-q32, 5q11.1, 5p15, 2q33.
Заболевание весьма сходно с синдромом Альперса (–Хуттенлохера); некоторые авторы не признают нозологической самостоятельности этих двух заболеваний.
Описана английским неврологом и психиатром Арчибальдом Денисом Леем в 1951г. (Leigh D. Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant // J.Neurol.Neurosurg.Psychiat., 1951. – Vol.14. – P.216-221).