Войти

Лоренса – Муна синдром

 

John Zacharia Laurence (1830-1874)

Robert Charles Moon (1844-1914)

 

Симптомокомплекс наследственных аномалий (по-видимому, генный дефект с аутосомно-рецессивным типом передачи), включающий: задержку умственного развития, пигментную ретинопатию, гипогенитализм и нижнюю спастическую параплегию.

 

Впервые описан английским офтальмологом Джоном Лоренсом и американским офтальмологом Робертом Муном (Laurence J.Z., Moon R.C. Four cases of retinitis pigmentosa occurring in the same family and accompanied by general imperfection of development // Ophthal. Rev., 1866. – Vol.2. – P.32-41) позднее – английским хирургом и патологом сэром Джонатаном Гетчинсоном (Hutchinson J. On retinitis pigmentosa and allied affections, as illustrating the laws of heredity // Ophthal. Rev., 1882. – Vol.1. – P.2-7&26-30) (Hutchinson J. Slowly progressive paraplegia and disease of the choroids with defective intellect and arrested sexual development // Arch. Surg., 1900. – Vol.11. – P.118-122). Весьма сходен по клиническим проявлениям с синдромом Барде – Бидля; часть авторов считает их единой нозологией, и тогда синдром именуется «синдромом Лоренса – Бидля», «синдромом Лоренса – Муна – Барде – Бидля» и т.п., другие авторы разделяют их, в частности, на основании признака наличия нижнего спастического парапареза.