Sigurd Ry Andersen (1915-2004)
Samuel Ernest Whitnall (1876-1950)
Син.: наследственная атрофия глазных яблок; псевдоглиома; эпископская слепота; болезнь <синдром> Андерсена – Варбург; болезнь <синдром> Уитналла – Нормана.
Редкое наследственное заболевание, характеризующееся возникающей в течение первого месяца жизни слепотой (за счёт врождённых двухсторонних псевдоглиом сетчатки и/или другой патологии глазных яблок), прогрессирующей умственной отсталостью (с дебютом в 1,5-5 лет) и снижением слуха вплоть до глухоты (с дебютом в детском – зрелом возрасте). Тип наследования – X-сцепленный рецессивный, мутантный ген расположен на коротком плече X–хромосомы (локус Xp11.4). Болеют только мальчики; у женщин возможно гетерозиготное носительство с глазными проявлениями.
Термином «псевдоглиома» в офтальмологии обозначается патологическое образование, в большей или меньшей степени напоминающее ретинобластому. К формированию псевдоглиомы могут приводить различные процессы: воспаление, травма, кровоизлияние, новообразования, пороки развития сетчатки. Все эти процессы, как правило, приводят к формированию односторонней псевдоглиомы. При болезни Норри – Варбург псевдоглиома врождённая и двухсторонняя. К другим глазным проявлениям болезни относятся помутнения хрусталика, атрофия и синехии радужки, микрофтальмия (phthisis bulbi), лентовидная дегенерация роговицы. Термин «эпископская слепота» происходит от местечка Эпископи на Кипре, где была описана греческая семья, страдавшая болезнью Норри – Варбург.
Кроме прогрессирующей умственной отсталости у больных с болезнью Норри – Варбург возможно развитие другой психоневрологической симптоматики. В частности, описаны случаи с миоклониями, стереотипиями, аутоагрессивным поведением, гипоманиакальным состоянием.
Врождённая псевдоглиома сетчатки впервые была описана немецким офтальмологом Леопольдом Гейне в 1925г. (Heine L. Über das familiäre Auftreten von Pseudoglioma congenitum bei zwei Brüdern und Amotio retinae acq. bei Vater und Sohn ünd über Pseudogliom mit Nekrose der Uvea und Retina beim Sohn eines Vaters mit Iritis (Tbc?) // Zeitschrift für Augenheilkunde, Basel, 1925. – Bd.56. – S.155-164); в 1927г. датский офтальмолог Гордон Норри описал две семьи с аналогичным поражением сетчатки (Norrie G. Causes of blindness in children: twenty—five years’ experience of Danish Institutes for the blind // Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1927. – Vol.5. – P.357-386). В 1940г. заболевание было подробно описано английским анатомом Сэмюэлом Эрнестом Уитналлом и английским неврологом Норманом (S.E.Whitnall & R.M.Norman. Microphthalmia and the visual pathways a case associated with blindness and imbecility, and sex—linked // British Journal of Ophthalmology, 1940. – Vol.24. – P.229-244). В 1961г. датский офтальмолог Метте Варбург описала (в том числе в соавторстве с датским офтальмологом Сигурдом Ри Андерсеном)) в симптомокомплексе заболевания глухоту и олигофрению и предложила эпонимический термин «болезнь Норри» (Andersen S.R., Warburg M. Norrie’s disease // Arch.Ophthal., 1961. – Vol.66. – P.614-618) (Warburg M. Norrie’s disease: a new hereditary bilateral pseudotumour of the retina // Acta Ophtalmologica, Copenhagen, 1961. – Vol.39. – P.757-772).