Eugène Charles Apert (1868-1940)
Син.: акроцефалосиндактилия I типа; акросфеносиндактиия; акрокраниодисфалангия; синдром синдактилической оксицефалии.
Редкий комбинированный порок развития, характеризующийся краниосиностозом, срединной гипоплазией лица и синдактилией верхних и нижних конечностей с тенденцией к слиянию костных структур. Большинство случаев спорадические, однако, описано аутосомно-доминантное наследование. Частота 6,25–15,5 : 1.000.000 родов. Этиология: мутация гена, кодирующего рецептор фактора роста фибробластов-2 (локус 10q26). Близко к этому синдрому стоят синдромы Крузона и Пфайффера, являющиеся его аллельными вариантами. К другим синдромам акроцефалосиндактилии относятся синдром Сэтр – Хоцена (Saethre – Chotzen), синдром Ваарденбурга, синдром Пфайффера. Клинически синдром проявляется дизостозом черепа – преждевременным синостозом венечного шва (с образованием акроцефалии), ламбдовидного шва (со скафоцефалией), часто преждевременным синостозом всех швов. За счёт дисморфии лицевого черепа лицо больных выглядит достаточно характерно.
A
B 
C
D
Внешний вид больных с синдромом Апера (источник: A — http://www.ilustrados.com/publicaciones/multimedia/sindro2.jpg; B — http://www.thecraniofacialcenter.org/images/apert_eyes.jpg; C — http://moisesapertbr.tripod.com.br//sitebuildercontent/sitebuilderpictures/close2_web.jpg; D — http://www.scielo.org.ve/img/fbpe/aov/v37n3/art30img3.jpg)
Отмечается гипертелоризм (широко расставленные глаза), расширенный корень носа, плоские орбиты, экзофтальм. Наблюдаются кожные или костные синдактилии, обычно двухсторонние, реже – полидактилия.
A 
B
Синдактилии у больного с синдромом Апера: A – кисть; B — стопа (источник: A — http://www.thecraniofacialcenter.org/images/apert_hand.jpg; B — http://www.thecraniofacialcenter.org/images/apert_foot.jpg)
Изредка наблюдаются синостоз лучевой и локтевой костей и больших суставов, анкилоз локтевого сустава, аномалии позвоночника, высокое нёбо, расщепление нёбного язычка, аномалии зубного ряда.
Аномалии зубного ряда у больного с синдромом Апера (источник: http://www.dental.ufl.edu/Faculty/Pburtner/disabilities/Images/apert’sa.jpg)
Неврологическая симптоматика может быть представлена ослаблением зрения (за счёт атрофии зрительных нервов), офтальмоплегией, умственной отсталостью – от дебилизма до идиотии (необязательно). Изредка наблюдается карликовый рост и атрезия анального отверстия. В настоящее время выделено 5 типов акроцефалосиндактилии; их нозологическая самостоятельность признаётся не всеми. Дифференциальный диагноз следует проводить с другими синдромами челюcтно-лицевой дисморфии, в частности, с синдромами Грейга и Карпентера.
Первые исторические упоминания о синдроме встречаются в трудах Орибазиуса (325-403гг.н.э.) и у Гомера, герой которого, Терзит, судя по описанию, страдал похожим заболеванием. Описан французским педиатром Эженом Шарлем Апéром в 1906г. (Apert E. De l’acrocéphalosyndactylie // Bulletins et mémoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris, 1906. – Vol.23. – P.1310-1330). До Апéра описание синдрома было приведено в работе Troquart (1886) и, в 1894г., английского врача S.W.Wheaton (Wheaton S.W. Two specimens of congenital cranial deformity in infants associated with fusion of the fingers and toes // Transactions of the Pathological Society of London, 1894. – Vol.45. – P.238-241).