George Abcar Bannayan (род. в 1931)
Harris D. Riley, Jr. (1935-2010)
Rogelio H.D. Ruvalcaba (1934-?)
Син.: синдром «макроцефалия, множественные липомы и гемангиомы»; синдром «макроцефалия, псевдоотёк дисков зрительных нервов и множественные гемангиомы»; синдром Баннайана – Зонаны; синдром Райли – Смита; синдром Рувалькабы – Майра – Смита.
Редкое наследственное заболевание, характеризующееся развитием макроцефалии, липом, гемангиом, полипов кишечника, гиперпигментации кожи. Болеют преимущественно мальчики (ок. 80%), дефектный ген (PTEN) локализован на длинном плече 10-й хромосомы (локус 10q23.31). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Аллельными синдромами со сходными клиническими проявлениями являются болезнь Коудена и синдром макроцефалии-аутизма. Считается, что синдром Баннайана – Райли – Рувалькабы и болезнь Коудена представляют собой единую нозологическую форму с вариабельной экспрессивностью и возраст-зависимой пенетрантностью, что является характерной особенностью «болезней опухолевых супрессоров».
Клинически синдром проявляется развитием симметричной макроцефалии без расширения желудочков, с мягкой неврологической дисфункцией, постнатальной задержкой роста. У пациентов наблюдаются мезодермальные гамартомы, у большинства – липомы и гемангиомы. Встречаются также такие признаки, как антимонголоидный разрез глаз, арковидное нёбо, гипермобильность суставов, деформации грудной клетки, косоглазие, амблиопия, слюнотечение, задержка умственного развития, внутримозговые кровоизлияния (как правило, из церебральных ангиом) и судорожный синдром.
Внешний вид детей с синдромом Баннайана – Райли – Рувалькабы (источник: http://jmg.bmj.com/content/vol38/ issue1/images/large/99368.f4.jpeg)
Впервые синдром был описан американскими врачами из штата Оклахома Харрисом Райли младшим и William R. Smith в 1960г. (Riley H.D., Smith W.R. Macrocephaly, pseudopapilledema and multiple hemangiomata // Pediatrics, Evanston, Illinois, 1960. – Vol.26. – P.293-300). Они описали семью, в которой у матери и четверых из семи её детей наблюдалась триада: макроцефалия, псевдозастой на глазном дне и множественные гемангиомы.
В 1971г. американский патолог Джордж Эбкар Баннайан описал случай сочетания макроцефалии, множественных липом и гемангиом (Bannayan G.A. Lipomatosis, angiomatosis, and macrocephalia: a previously undescribed congenital syndrome // Archives of Pathology, Chicago, 1971. – Vol.92. – P.1-5).
Позднее синдром был описан в 1975-76гг. американским врачом и медицинским генетиком Джонатаном Зонаной с соавторами (Zonana J., Davis D., Rimoin D.L. Multiple lipomas, hemangiomas and macrocephaly – an autosomal dominant hamartomatous syndrome (Abstract) // Am.J.Hum.Genet., 1975. – Vol.27. – P.97A) (Zonana J., Rimoin D.L., Davis D.C. Macrocephaly with multiple lipomas and hemangiomas // Journal of Pediatrics, St. Louis, 1976. – Vol.89. – P.600-603).
И, наконец, в 1980г. американские врачи из Сиэттла – педиатр мексиканского происхождения Рожелио Рувалькаба, педиатр и патоморфолог David Weyhe Smith (1926-1981) и S.Myhre – опубликовали работу, в которой были описаны два пациента с макроцефалией, полипозом кишечника и пятнистой гиперпигментации в основании полового члена (Ruvalcaba R.H.A., Myhre S., Smith D.W. Sotos syndrome with intestinal polyposis and pigmentary changes of the genitals // Clinical Genetics, Copenhagen, 1980. – Vol.18. – P.413-416). Авторы предположили, что пациенты страдают синдромом Сотоса, однако позднее D.W.Smith опубликовал работу, в которой высказал мнение, что это другое заболевание (Smith D.W. Recognizable Patterns of Human Malformations. – Philadelphia: W.B.Saunders (pub.). – 3rd ed. – 1982. – P.387).