Frank Albert Bassen (1903-2003)
Abraham Leon Kornzweig (1900-1982)
Комплекс наследственно-рецессивных аномалий: полное отсутствие беталипопротеинов в крови, уменьшение количества холестерина и фосфолипидов в крови, акантоцитоз, тапеторетинальная дегенерация, прогрессирующая мозжечковая атаксия, умственное недоразвитие. Биохимический дефект заключается в недостаточности апопротеина В – важного фактора транспорта липидов из просвета кишечника в плазму крови. Дефектный ген расположен на 2-й хромосоме (локус 2p24).
Клинически заболевание напоминает болезнь Фридрейха. Сенсомоторная полинейропатия, развивающаяся при этом заболевании, вероятно, обусловлена дефицитом витамина E.
Первый случай заболевания был описан американским врачом Авраамом Корнцвейгом и американским терапевтом и гематологом канадского происхождения Франком Альбертом Бассеном в 1950г. (Bassen F.A., Kornzweig A.L. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa // Blood, 1950. – Vol.5. – P.381-387) у 18-летней еврейской девочки с клинической картиной фридрейховской атаксии, пигментным ретинитом и стеатореей, в крови которой были выявлены эритроциты причудливой формы. У её 9-летнего брата были обнаружены начальные признаки пигментного ретинита и такие же изменённые эритроциты в периферической крови. В 1952г. был предложен термин «акантроциты» (Singer K., Fisher B., Perlstein M.A. Acanthrocytosis (sic): a genetic erythrocytic malformation // Blood, 1952. – Vol.7. – P.577-591), который затем был трансформирован в «акантоциты» (Druez G. Un nouveau cas d‘acanthocytose: dysmorphie erythrocytaire congenitale avec retinite, troubles nerveux et stigmates degeneratifs // Rev.Hemat., 1959. – Vol.14. – P.3-11). Акантоциты были также описаны у больных с другими дислипопротеинемиями, а также при болезни Галлервордена – Шпатца.